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Genomica

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Verso la fine degli anni '70, la scoperta delle tecniche di clonaggio e sequenziamento del DNA, hanno cambiato radicalmente la ricerca nel campo della genetica. Difatti, oltre allo studio delle caratteristiche di un singolo gene (genetica), da quel momento è diventato possibile studiare il patrimonio genetico di un organismo vivente (genoma) nella sua interezza. La branca della biologia molecolare che si occupa di tale studio viene definita genomica.

In cosa consiste la genomica?

La genomica è un ramo della biologia molecolare che studia la struttura del genoma, le informazioni contenute in esso, le interazioni tra le sue parti e la sua evoluzione.

Genoma: insieme del patrimonio genetico (ereditario) di un organismo vivente.

Le applicazioni delle genomica spaziano oggi su diversi campi, come quello medico-sanitario, ma anche in zootecnia, in ambito alimentare ed ecologico. Ad esempio, per studiare organismi meno conosciuti rispetto all'uomo, selezione e ottimizzazione di specifiche caratterisitiche in organismi di interesse zootecnico o agroalimentare (es: efficienza nell'utilizzo di acqua e microelementi di una specie vegetale o resistenza a specifici stress).

Le discipline legate alla genomica possono essere suddivise in due campi principali: la genomica funzionale e la genomica comparata.

Genomica funzionale

La genomica funzionale consiste nell'associare specifiche funzioni ai prodotti dei geni individuati con il sequenziamento. Il sequenziamento del DNA permette infatti di individuare geni associabili a specifici funzioni, mentre i restanti (non associabili) potranno aver bisogno di ulteriori ricerche per essere collegati ad una specifica funzione.

Sequenziamento del DNA: determinazione dell'ordine dei nucleotidi che costituiscono un acido nucleico.

Genomica comparata

La genomica comparata consiste nel confrontare le sequenze genomiche appartenenti a due organismi diversi ed individuare i geni appartenenti ad entrambi o quelli presenti in uno ma assenti nell'altro. I risultati di tali analisi vengono poi messi in relazione con aspetti fisiologici degli organismi in analisi e fornisce un solido supporto alla teoria e allo studio dell'evoluzione.

Differenze tra genetica e genomica

Come descritto in precedenza, la genomica si occupa dello studio di struttura, contenuto e funzione del genoma di un organismo vivente. Per tanto, è possibile affermare che la genomica analizzi il patrimonio genetico di un organismo nel suo insieme, sfruttando tecniche di biologia molecolare avanzate per clonare e sequenziare il DNA, e successivamente caratterizzare specifici tratti del genoma ed associarli a specifiche funzioni.

La genomica fonda le sue origini in un periodo molto più recente rispetto alla genetica. Difatti, il termine genomica viene fatto risalire agli anni '80 quando nacquero le prime iniziative legate al sequenziamento di un intero genoma.

La genetica rappresenta invece il ramo della biologica che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi su singoli geni e sulla comprensione dei meccanismi legati a questi fenomeni. I primi studi genetici vengono fatti risalire al 1800, effettuati dal biologo Gregor Mendel.

Il progetto genoma umano

Il progetto genoma umano (dall'inglese Human Genome Project, HGP) rappresenta un progetto di ricerca internazionale, uno dei più importanti del '900, con l'obiettivo di mappare il patrimonio genetico umano (genoma). Questo ha significato studiare e descrivere la struttura, posizione e funzione dei 100000 geni che caratterizzano la specie umana.

Come descritto in precedenza, lo studio del genoma implica il sequenziamento del DNA, cioè l'identificazione dei più di 3 miliardi di nucleotidi che lo compongono, determinando la posizione occupata da ciascun gene rispetto agli altri.

L'obiettivo principale del progetto, oltre a quello di caratterizzare il genoma umano, risiede nella comprensione della funzione del gene e, ad esempio, di quali malattie possano dipendere dalle sue alterazioni.

Difatti, l'esame delle sequenze emerse dal progetto ha rivelato alcuni dati di primario interesse. Uno dei più sorprendenti è senz'altro il fatto che il nostro genoma contiene dai 28000 ai 30000 geni. In precedenza i genetisti avevano stimato la presenza di circa 100000 geni. Considerando questo numero, relativamente basso di geni, considerando le dimensioni dl DNA umano, risulta che il 95% dello stesso è costituito da sequenze che non vengono tradotte in polipeptidi. A tal proposito è stato coniato il termine Junk DNA o "DNA spazzatura", che identifica per l'appunto la parte di DNA non codificante. Tuttavia, ricerche più avanzate e successive hanno e stanno rivelando la vera natura di questa frazione di DNA e i diversi ruoli funzionali in cui esso sembra essere implicato.

Genoma - Punti chiave

  • La scoperta delle tecniche di clonaggio e sequenziamento del DNA ha permesso di avanzare con le scoperte nel campo della genetica e di sviluppare un nuovo ramo di studio, la genomica.
  • La genomica è un ramo della biologia molecolare che studia la struttura del genoma, le informazioni contenute in esso, le interazioni tra le sue parti e la sua evoluzione.
  • La genomica può essere suddivisa a sua volta in due discipline principali, la genomica funzionale e la genomica comparata.
  • La genomica studia il genoma nella sua interezza di un organismo vivente, mentre la genetica si focalizza sulla caratterizzazione e sullo studio di singoli geni.
  • Il progetto genoma umano rappresenta un progetto di ricerca internazionale, uno dei più importanti del '900, con l'obiettivo di mappare il patrimonio genetico umano (genoma).

Domande frequenti riguardo Genomica

La genomica è un ramo della biologia molecolare che studia la struttura del genoma, le informazioni contenute in esso, le interazioni tra le sue parti e la sua evoluzione.

La genomica studia il genoma nella sua interezza di un organismo vivente, mentre la genetica si focalizza sulla caratterizzazione e sullo studio di singoli geni.

Il genoma rappresenta l'insieme del patrimonio genetico (ereditario) di un organismo vivente. 

Le applicazioni delle genomica spaziano oggi su diversi campi, come quello medico-sanitario, ma anche in zootecnia, in ambito alimentare ed ecologico.  

Le discipline legate alla genomica possono essere suddivise in due campi principali: la genomica funzionale e la genomica comparata.

Quiz Finale Genomica

Domanda

Chi è considerato il padre della genetica moderna?

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Risposta

Gregor Mendel

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Domanda

Che cos'è la genetica?

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Risposta

La genetica è lo studio dei geni, della loro variazione in una popolazione e della loro ereditarietà.

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Domanda

L'uomo sfruttava i principi della genetica già durante la rivoluzione agricola, molto tempo prima della sua nascita come disciplina di studio.

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Risposta

Vero

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Domanda

Il DNA è la sezione di un gene.

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Risposta

Falso

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Domanda

Da quanti cromatidi è formato un cromosoma?

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Risposta

2

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Domanda

Che cos'è il locus?

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Risposta

L'esatta posizione di un gene su una molecola di DNA.

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Domanda

Come si chiamano le variazioni di uno stesso gene?

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Risposta

Alleli

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Domanda

Una malattia genetica...

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Risposta

...può non essere ereditaria.

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Domanda

Che tipo di piante usava Mendel per i suoi esperimenti?

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Risposta

Piante di pisello.

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Domanda

L'insieme delle caratteristiche visibili in un organismo si definisce...

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Risposta

...fenotipo.

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Domanda

Il genotipo si riferisce all'insieme delle caratteristiche che si potrebbero potenzialmente esprimere in un organismo.

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Risposta

Vero

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Domanda

Un allele dominante può non essere espresso.

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Risposta

Falso

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Domanda

Un allele recessivo si esprime...

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Risposta

...in presenza di un allele dominante.

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Domanda

Considerato l'allele recessivo t e l'allele dominante T, un genotipo Tt è chiamato...

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Risposta

...omozigote.

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Domanda

Considerato l'allele recessivo t e l'allele dominante T, un genotipo TT...

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Risposta

...è omozigote.

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Domanda

Che cosa si intende per regolazione dell'espressione genica?

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Risposta

Per regolazione genica si intende il processo nel quale alcuni geni vengono espressi da una cellula in un determinato contesto ed altri silenziati.

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Domanda

Come avviene la regolazione dell'espressione genica?

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Risposta

La regolazione dell'espressione genica avviene tramite proteine di regolazione che legandosi a segmenti specifici del DNA inducono o reprimono l'espressione di specifici geni.

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Domanda

Che cos'è l'epigenetica?

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Risposta

L'epigenetica è lo studio delle modifiche del DNA e degli istoni per controllare l'espressione genica.

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Domanda

Perchè l'espressione genica viene strettamente regolata?

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Risposta

Poichè se ad esempio venissero espressi o silenziati i geni sbagliati, questi potranno indurre malattie genetiche.

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Domanda

Il livello di espressione genica viene controllato dalle singole cellule.

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Risposta

vero

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Domanda

La regolazione dell'espressione genica determina la specializzazione (struttura e funzione) delle cellule.

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Risposta

vero

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Domanda

In quanti e quali tipi di cellule si dividono le cellule staminali?

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Risposta

Cellule staminali totipotenti

Cellule staminali pluripotenti 

Cellule staminali multipotenti


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Domanda

Quali cellule staminali hanno la capacità di differenziarsi in tutti i tipi di cellule?

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Risposta

Totipotenti

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Domanda

Qual'è la prima fase in cui viene controllata l'espressione genica?

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Risposta

La regolazione dell'espressione genica inizia prima e durante la trascrizione

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Domanda

Come avviene la regolazione dell'espressione genica prima e durante la trascrizione?

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Risposta

Le proteine regolatrici, chiamate fattori di trascrizione, stabiliscono quali geni vengono espressi (accesi) e quali non vengono espressi (spenti). 

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Domanda

I geni costituiscono...

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Risposta

...DNA.

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Domanda

Le basi azotate complementari nel DNA sono tenute insieme da legami ___.

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Risposta

idrogeno

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Domanda

La spina dorsale (corrimano) del DNA è composta da ___ e ___ tenuti insieme da legami ___.

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Risposta

molecole di zucchero (desossiribosio) / gruppi fosfato / covalenti

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Domanda

L'RNA e il DNA sono simili e hanno esattamente gli stessi nucleotidi.

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Risposta

Falso

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Domanda

Nei procarioti, l'espressione genica è regolata a livello di...

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Risposta

...trascrizione.

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Domanda

Sia nelle cellule procariotiche che in quelle eucariotiche, la trascrizione e la traduzione possono avvenire quasi contemporaneamente.

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Risposta

Falso

Visualizza la domanda

Domanda

Tutti i geni sono espressi in tutte le cellule in ogni momento.

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Risposta

Falso

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Domanda

Il DNA è a doppia elica, mentre l'RNA è a filamento singolo.

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Risposta

Vero

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Domanda

Quale tipo di RNA serve a trasportare gli amminoacidi nei ribosomi per la sintesi proteica?

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Risposta

tRNA.

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Domanda

L'espressione genica comporta sempre la produzione di una proteina.

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Risposta

Falso

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Domanda

La metilazione del DNA è un esempio di...

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Risposta

...epigenetica.

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Domanda

Soltanto i procarioti possono avere operoni, un gruppo di geni che vengono trascritti insieme in un'unica molecola di mRNA.

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Risposta

Vero

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Domanda

Dove avviene la trascrizione nei procarioti?

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Risposta

Nucleo.

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Domanda

Dove avviene la traduzione negli eucarioti?

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Risposta

Citoplasma.

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Domanda

In quali cellule avviene il controllo dell'espressione genica prima della trascrizione?

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Risposta

Procariote.

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Domanda

Se incrociamo piselli omozigoti per l'allele dominante verde (VV), con piselli omozigoti per l'allele recessivo giallo (vv), che genotipo e fenotipo hanno i loro figli?

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Risposta

Genotipo Gg, fenotipo verde

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Domanda

Qual è il termine scientifico per indicare un organismo di razza pura per una determinata caratteristica?

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Risposta

Omozigote

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Domanda

Qual è la pianta utilizzata da Gregor Mendel per i suoi studi rivoluzionari?

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Risposta

Pianta di pisello

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Domanda

Il fenotipo è il materiale genetico completo di un determinato organismo.

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Risposta

Falso

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Domanda

L'allele dominante si manifesta solo in organismi omozigoti per quell'allele.

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Risposta

Falso

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Domanda

L'allele recessivo si manifesta solo in organismi omozigoti per quell'allele.

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Risposta

Vero

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Domanda

L'incrocio tra un genitore eterozigote Yy e un genitore omozigote YY non produce figli con fenotipo recessivo.

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Risposta

Vero

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Domanda

L'incrocio tra un genitore eterozigote Yy e un genitore omozigote yy non produce figli con fenotipo recessivo.

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Risposta

Falso

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Domanda

La legge _____ afferma che gli alleli di geni diversi sono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro.

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Risposta

dell'assortimento indipendente

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Domanda

La legge _______ afferma che, per ogni unità ereditaria (gene), ogni organismo ha due coppie di alleli che viene separata nei gameti.

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Risposta

della segregazione

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