Genomica

Verso la fine degli anni '70, la scoperta delle tecniche di clonaggio e sequenziamento del DNA, hanno cambiato radicalmente la ricerca nel campo della genetica. Difatti, oltre allo studio delle caratteristiche di un singolo gene (genetica), da quel momento è diventato possibile studiare il patrimonio genetico di un organismo vivente (genoma) nella sua interezza. La branca della biologia molecolare che si occupa di tale studio viene definita genomica.

In cosa consiste la genomica?

La genomica è un ramo della biologia molecolare che studia la struttura del genoma, le informazioni contenute in esso, le interazioni tra le sue parti e la sua evoluzione.

Le applicazioni delle genomica spaziano oggi su diversi campi, come quello medico-sanitario, ma anche in zootecnia, in ambito alimentare ed ecologico. Ad esempio, per studiare organismi meno conosciuti rispetto all'uomo, selezione e ottimizzazione di specifiche caratterisitiche in organismi di interesse zootecnico o agroalimentare (es: efficienza nell'utilizzo di acqua e microelementi di una specie vegetale o resistenza a specifici stress).

Le discipline legate alla genomica possono essere suddivise in due campi principali: la genomica funzionale e la genomica comparata.

Genomica funzionale

La genomica funzionale consiste nell'associare specifiche funzioni ai prodotti dei geni individuati con il sequenziamento. Il sequenziamento del DNA permette infatti di individuare geni associabili a specifici funzioni, mentre i restanti (non associabili) potranno aver bisogno di ulteriori ricerche per essere collegati ad una specifica funzione.

Genomica comparata

La genomica comparata consiste nel confrontare le sequenze genomiche appartenenti a due organismi diversi ed individuare i geni appartenenti ad entrambi o quelli presenti in uno ma assenti nell'altro. I risultati di tali analisi vengono poi messi in relazione con aspetti fisiologici degli organismi in analisi e fornisce un solido supporto alla teoria e allo studio dell'evoluzione.

Differenze tra genetica e genomica

Come descritto in precedenza, la genomica si occupa dello studio di struttura, contenuto e funzione del genoma di un organismo vivente. Per tanto, è possibile affermare che la genomica analizzi il patrimonio genetico di un organismo nel suo insieme, sfruttando tecniche di biologia molecolare avanzate per clonare e sequenziare il DNA, e successivamente caratterizzare specifici tratti del genoma ed associarli a specifiche funzioni.

La genomica fonda le sue origini in un periodo molto più recente rispetto alla genetica. Difatti, il termine genomica viene fatto risalire agli anni '80 quando nacquero le prime iniziative legate al sequenziamento di un intero genoma.

La genetica rappresenta invece il ramo della biologica che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi su singoli geni e sulla comprensione dei meccanismi legati a questi fenomeni. I primi studi genetici vengono fatti risalire al 1800, effettuati dal biologo Gregor Mendel.

Il progetto genoma umano

Il progetto genoma umano (dall'inglese Human Genome Project, HGP) rappresenta un progetto di ricerca internazionale, uno dei più importanti del '900, con l'obiettivo di mappare il patrimonio genetico umano (genoma). Questo ha significato studiare e descrivere la struttura, posizione e funzione dei 100000 geni che caratterizzano la specie umana.

Come descritto in precedenza, lo studio del genoma implica il sequenziamento del DNA, cioè l'identificazione dei più di 3 miliardi di nucleotidi che lo compongono, determinando la posizione occupata da ciascun gene rispetto agli altri.

L'obiettivo principale del progetto, oltre a quello di caratterizzare il genoma umano, risiede nella comprensione della funzione del gene e, ad esempio, di quali malattie possano dipendere dalle sue alterazioni.

Difatti, l'esame delle sequenze emerse dal progetto ha rivelato alcuni dati di primario interesse. Uno dei più sorprendenti è senz'altro il fatto che il nostro genoma contiene dai 28000 ai 30000 geni. In precedenza i genetisti avevano stimato la presenza di circa 100000 geni. Considerando questo numero, relativamente basso di geni, considerando le dimensioni dl DNA umano, risulta che il 95% dello stesso è costituito da sequenze che non vengono tradotte in polipeptidi. A tal proposito è stato coniato il termine Junk DNA o "DNA spazzatura", che identifica per l'appunto la parte di DNA non codificante. Tuttavia, ricerche più avanzate e successive hanno e stanno rivelando la vera natura di questa frazione di DNA e i diversi ruoli funzionali in cui esso sembra essere implicato.