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Genomica

Verso la fine degli anni '70, la scoperta delle tecniche di clonaggio e sequenziamento del DNA, hanno cambiato radicalmente la ricerca nel campo della Genetica. Difatti, oltre allo studio delle caratteristiche di un singolo Gene (Genetica), da quel momento è diventato possibile studiare il patrimonio genetico di un organismo vivente (genoma) nella sua interezza. La branca della biologia molecolare che si occupa di tale studio viene definita genomica.

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Genomica

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Verso la fine degli anni '70, la scoperta delle tecniche di clonaggio e sequenziamento del DNA, hanno cambiato radicalmente la ricerca nel campo della Genetica. Difatti, oltre allo studio delle caratteristiche di un singolo Gene (Genetica), da quel momento è diventato possibile studiare il patrimonio genetico di un organismo vivente (genoma) nella sua interezza. La branca della biologia molecolare che si occupa di tale studio viene definita genomica.

In cosa consiste la genomica?

La genomica è un ramo della biologia molecolare che studia la struttura del genoma, le informazioni contenute in esso, le interazioni tra le sue parti e la sua Evoluzione.

Genoma: insieme del patrimonio genetico (ereditario) di un organismo vivente.

Le applicazioni delle genomica spaziano oggi su diversi campi, come quello medico-sanitario, ma anche in zootecnia, in ambito alimentare ed ecologico. Ad esempio, per studiare organismi meno conosciuti rispetto all'uomo, selezione e ottimizzazione di specifiche caratterisitiche in organismi di interesse zootecnico o agroalimentare (es: efficienza nell'utilizzo di acqua e microelementi di una specie vegetale o resistenza a specifici stress).

Le discipline legate alla genomica possono essere suddivise in due campi principali: la genomica funzionale e la genomica comparata.

Genomica funzionale

La genomica funzionale consiste nell'associare specifiche funzioni ai prodotti dei geni individuati con il sequenziamento. Il sequenziamento del DNA permette infatti di individuare geni associabili a specifici funzioni, mentre i restanti (non associabili) potranno aver bisogno di ulteriori ricerche per essere collegati ad una specifica funzione.

Sequenziamento del DNA: determinazione dell'ordine dei nucleotidi che costituiscono un acido nucleico.

Genomica comparata

La genomica comparata consiste nel confrontare le sequenze genomiche appartenenti a due organismi diversi ed individuare i geni appartenenti ad entrambi o quelli presenti in uno ma assenti nell'altro. I risultati di tali analisi vengono poi messi in relazione con aspetti fisiologici degli organismi in analisi e fornisce un solido supporto alla teoria e allo studio dell'Evoluzione.

Differenze tra genetica e genomica

Come descritto in precedenza, la genomica si occupa dello studio di struttura, contenuto e funzione del genoma di un organismo vivente. Per tanto, è possibile affermare che la genomica analizzi il patrimonio genetico di un organismo nel suo insieme, sfruttando tecniche di biologia molecolare avanzate per clonare e sequenziare il DNA, e successivamente caratterizzare specifici tratti del genoma ed associarli a specifiche funzioni.

La genomica fonda le sue origini in un periodo molto più recente rispetto alla genetica. Difatti, il termine genomica viene fatto risalire agli anni '80 quando nacquero le prime iniziative legate al sequenziamento di un intero genoma.

La genetica rappresenta invece il ramo della biologica che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi su singoli geni e sulla comprensione dei meccanismi legati a questi fenomeni. I primi studi genetici vengono fatti risalire al 1800, effettuati dal biologo Gregor Mendel.

Il progetto genoma umano

Il progetto genoma umano (dall'inglese Human Genome Project, HGP) rappresenta un progetto di ricerca internazionale, uno dei più importanti del '900, con l'obiettivo di mappare il patrimonio genetico umano (genoma). Questo ha significato studiare e descrivere la struttura, posizione e funzione dei 100000 geni che caratterizzano la specie umana.

Come descritto in precedenza, lo studio del genoma implica il sequenziamento del DNA, cioè l'identificazione dei più di 3 miliardi di nucleotidi che lo compongono, determinando la posizione occupata da ciascun Gene rispetto agli altri.

L'obiettivo principale del progetto, oltre a quello di caratterizzare il genoma umano, risiede nella comprensione della funzione del gene e, ad esempio, di quali malattie possano dipendere dalle sue alterazioni.

Difatti, l'esame delle sequenze emerse dal progetto ha rivelato alcuni dati di primario interesse. Uno dei più sorprendenti è senz'altro il fatto che il nostro genoma contiene dai 28000 ai 30000 geni. In precedenza i genetisti avevano stimato la presenza di circa 100000 geni. Considerando questo numero, relativamente basso di geni, considerando le dimensioni dl DNA umano, risulta che il 95% dello stesso è costituito da sequenze che non vengono tradotte in polipeptidi. A tal proposito è stato coniato il termine Junk DNA o "DNA spazzatura", che identifica per l'appunto la parte di DNA non codificante. Tuttavia, ricerche più avanzate e successive hanno e stanno rivelando la vera natura di questa frazione di DNA e i diversi ruoli funzionali in cui esso sembra essere implicato.

Genoma - Punti chiave

  • La scoperta delle tecniche di clonaggio e sequenziamento del DNA ha permesso di avanzare con le scoperte nel campo della genetica e di sviluppare un nuovo ramo di studio, la genomica.
  • La genomica è un ramo della biologia molecolare che studia la struttura del genoma, le informazioni contenute in esso, le interazioni tra le sue parti e la sua evoluzione.
  • La genomica può essere suddivisa a sua volta in due discipline principali, la genomica funzionale e la genomica comparata.
  • La genomica studia il genoma nella sua interezza di un organismo vivente, mentre la genetica si focalizza sulla caratterizzazione e sullo studio di singoli geni.
  • Il progetto genoma umano rappresenta un progetto di ricerca internazionale, uno dei più importanti del '900, con l'obiettivo di mappare il patrimonio genetico umano (genoma).

Domande frequenti riguardo Genomica

La genomica è un ramo della biologia molecolare che studia la struttura del genoma, le informazioni contenute in esso, le interazioni tra le sue parti e la sua evoluzione.

La genomica studia il genoma nella sua interezza di un organismo vivente, mentre la genetica si focalizza sulla caratterizzazione e sullo studio di singoli geni.

Il genoma rappresenta l'insieme del patrimonio genetico (ereditario) di un organismo vivente. 

Le applicazioni delle genomica spaziano oggi su diversi campi, come quello medico-sanitario, ma anche in zootecnia, in ambito alimentare ed ecologico.  

Le discipline legate alla genomica possono essere suddivise in due campi principali: la genomica funzionale e la genomica comparata.

Quiz Finale Genomica

Genomica Quiz - Teste dein Wissen

Domanda

Che cosa si intende per genetica?

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Risposta

Scienza che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità degli organismi

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Domanda

Che cosa si intende per genomica?

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Risposta

La disciplina che studia profili genetici su larga scala per il genoma (insieme del patrimonio genetico di un organismo vivente) di una data specie.

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Domanda

Quali sono le differenze tra genetica e genomica?

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Risposta

Mentre la genetica osserva ogni singolo gene, la genomica si focalizza su un'immagine complessiva includendo l'insieme dei geni e caratteristiche genomiche in un unico insieme.

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Domanda

Lo studio della genomica viene fatto risalire agli anni '80.

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Risposta

vero

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Domanda

Lo studio della genetica viene fatto risalire al?

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Risposta

1800

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Domanda

Quali sono i due rami principali della genomica?

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Risposta

Genomica funzionale e comparata

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Domanda

Che cos'è il progetto genoma umano?

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Risposta

Il progetto genoma umano rappresenta un progetto di ricerca internazionale, uno dei più importanti del '900, con l'obiettivo di mappare il patrimonio genetico umano (genoma). Questo ha significato studiare e descrivere la struttura, posizione e funzione dei 100000 geni che caratterizzano la specie umana.

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Domanda

In cosa consiste il sequenziamento del DNA?

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Risposta

Sequenziamento del DNA: determinazione dell'ordine dei nucleotidi che costituiscono un acido nucleico.

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Domanda

Quanti nucleotidi contiene approssimativamente il genoma umano?

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Risposta

Più di 3 miliardi

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Domanda

Quali sono gli obiettivi principali del progetto genoma umano?

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Risposta

L'obiettivo principale del progetto, oltre a quello di caratterizzare il genoma umano, risiede nella comprensione della funzione del gene e, ad esempio, di quali malattie possano dipendere dalle sue alterazioni.

Visualizza la domanda

Domanda

Quanti geni contiene approssimativamente il nostro genoma?

Visualizza la risposta

Risposta

Dai 28000 ai 30000 geni

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Domanda

Che cos'è il patrimonio genetico?

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Risposta

L'insieme dei geni, o genoma, costituisce il patrimonio genetico.

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Domanda

Il nostro genoma contiene dai 28000 ai 30000 geni

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Risposta

vero

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Domanda

Che cos'è il Junk DNA?

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Risposta

Rappresenta la parte di DNA non codificante.

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Domanda

Il Junk DNA smebra avere in realtà diversi ruoli funzionali.

Visualizza la risposta

Risposta

vero

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Lo studio della genomica viene fatto risalire agli anni '80.

Lo studio della genetica viene fatto risalire al?

Quali sono i due rami principali della genomica?

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Flashcards in Genomica15

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Che cosa si intende per genetica?

Scienza che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità degli organismi

Che cosa si intende per genomica?

La disciplina che studia profili genetici su larga scala per il genoma (insieme del patrimonio genetico di un organismo vivente) di una data specie.

Quali sono le differenze tra genetica e genomica?

Mentre la genetica osserva ogni singolo gene, la genomica si focalizza su un'immagine complessiva includendo l'insieme dei geni e caratteristiche genomiche in un unico insieme.

Lo studio della genomica viene fatto risalire agli anni '80.

vero

Lo studio della genetica viene fatto risalire al?

1800

Quali sono i due rami principali della genomica?

Genomica funzionale e comparata

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