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Regolazione dell'espressione genica

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Tutte le cellule viventi di un organismo contengono lo stesso genoma, ma perché ogni cellula funziona in modo diverso dalle altre? Una delle spiegazioni risiede nel fatto che il livello di espressione genica viene controllato dalle singole cellule. Le cellule della pelle sono diverse da quelle dei capelli e le cellule muscolari sono diverse da quelle cardiache grazie al controllo dell'espressione genica.

Controllando i geni espressi, vengono regolati gli aspetti strutturali e l'attività metabolica delle cellule. Questo perché i geni codificano per le proteine che, a loro volta, determinano struttura e funzione di una cellula. Di conseguenza, le cellule si specializzano per svolgere funzioni specifiche. Per questo motivo la regolazione dell'espressione genica è molto importante, perché senza di essa non avremmo cellule specializzate.

Per prima cosa, però, è necessario disporre di cellule che abbiano la capacità di specializzarsi in un'ampia gamma di cellule. Queste sono chiamate cellule staminali.

Le cellule staminali sono definite come cellule non specializzate che si dividono indefinitamente per mitosi e si differenziano in molti tipi di cellule.

Esistono tre classi:

  • Cellule staminali totipotenti
  • Cellule staminali pluripotenti
  • Cellule staminali multipotenti

Le cellule staminali totipotenti sono presenti allo stadio di zigote e hanno la capacità di differenziarsi in tutti i tipi di cellule, comprese quelle extra-embrionali (come la placenta). Man mano che si scende nell'elenco precedente, la gamma di differenziazione diminuisce. Quando queste cellule si specializzano, non possono più diventare nessun altro tipo di cellula.

Il fatto che le cellule specializzate non si dividano più continuamente può essere un fatto positivo. Questo può infatti significare che la loro attività specializzata venga svolta in maniera efficiente.

Regolazione dell'espressione genica: un riassunto

La regolazione dell'espressione genica inizia prima della trascrizione, la prima fase della sintesi proteica. Le proteine regolatrici, chiamate fattori di trascrizione, stabiliscono quali geni vengono espressi (accesi) e quali non vengono espressi (spenti). Questo processo è strettamente controllato in modo che vengano prodotte specifiche molecole di RNA messaggero (mRNA) e successivamente specifiche proteine.

Controllo dell'espressione genica, fattore di trascrizione, StudySmarterFig. 1 - Il legame di un fattore di trascrizione al DNA.

Un altro tipo di regolazione dell'espressione genica che avviene a livello trascrizionale comprende l'alterazione del complesso DNA-istone. Questo tipo di regolazione è particolarmente affascinante perché la sequenza di base del DNA non viene modificata, ma ha comunque la capacità di determinare l'espressione dei geni. Si tratta del cosiddetto controllo epigenetico.

Epigenetica

L'epigenetica è lo studio delle modifiche del DNA e degli istoni per controllare l'espressione genica. Queste modifiche sono ereditabili e non sono causate da cambiamenti nella sequenza di basi del DNA. Le modifiche comprendono la metilazione del DNA e l'acetilazione degli istoni. Ciò ha l'effetto di condensare o allentare il complesso DNA-istone. Il modello di modifiche è chiamato epigenoma.

Controllo dell'espressione genica, modifiche epigenetiche, StudySmarterFig. 2 - Metilazione del DNA e acetilazione degli istoni.

L'espressione genica è strettamente regolata, e per una buona ragione. Se vengono espressi o silenziati i geni sbagliati, possono insorgere malattie genetiche. Il cancro è una malattia caratterizzata dalla proliferazione incontrollata delle cellule e, in alcuni casi, la causa ha un'origine epigenetica.

Controllo della traduzione del DNA

Prima che avvenga la traduzione, possono verificarsi ulteriori modifiche alla molecola di mRNA. Ciò può includere lo splicing dell'mRNA, ovvero la rimozione degli introni (DNA non codificante) dalla molecola.

Anche dopo la traduzione, il polipeptide può essere ulteriormente modificato, ad esempio con l'aggiunta di gruppi funzionali. Un ottimo esempio è l'aggiunta di un gruppo fosfato a un polipeptide, catalizzata dalle protein-chinasi. Questa aggiunta può alterare il ripiegamento di una proteina e quindi modificarne la funzione.

Lo splicing dell'mRNA avviene solo nelle cellule eucariotiche, il cui genoma comprende sia introni che esoni. I genomi procariotici contengono solo introni, quindi lo splicing dell'mRNA non è necessario.

Progetti e tecnologie legate allo studio del genoma

Il sequenziamento di un genoma traccia l'insieme completo delle informazioni genetiche contenute in un organismo. Ad esempio, il Progetto Genoma Umano (1990-2003) è stato uno sforzo collaborativo per determinare tutti i geni presenti nelle nostre cellule. Ma non è stata un'impresa facile. Il progetto si è avvalso di tecnologie come il sequenziamento shotgun dell'intero genoma (WGS), da cui sono derivati altri progressi. Tra questi, l'ibridazione del DNA, utilizzata per localizzare alleli specifici di un gene, e il fingerprinting genetico. Questi progressi tecnologici hanno ampie applicazioni nel trattamento delle malattie e nella scienza forense.

Regolazione dell'espressione genica - Punti chiave

  • Tutte le cellule viventi contengono lo stesso genoma, ma le cellule specializzate esprimono geni specifici.
  • Il controllo trascrizionale dell'espressione genica comprende fattori di trascrizione e modifiche epigenetiche.
  • L'epigenetica è lo studio delle modifiche del DNA e degli istoni per controllare l'espressione genica. Non comprende le modifiche alla sequenza di base del DNA.
  • Il controllo traslazionale dell'espressione genica comprende l'aggiunta di gruppi chimici ai polipeptidi, come i gruppi fosfato.
  • Le tecnologie del DNA, come l'ibridazione del DNA, sono emerse dagli studi di genetica e sono ora ampiamente utilizzate in applicazioni mediche e forensi.

Domande frequenti riguardo Regolazione dell'espressione genica

La regolazione dell'espressione genica avviene tramite proteine di regolazione che legandosi a segmenti specifici del DNA inducono o reprimono l'espressione di specifici geni.

Per regolazione genica si intende il processo nel quale alcuni geni vengono espressi da una cellula in un determinato contesto ed altri silenziati.

Negli ecuarioti rispetto ai procarioti la regolazione dell'espressione genica avviene su più livelli (nei procarioti principalmente a livello trascrizionale).

Diverse molecole e segmenti di DNA (es: operoni) regolano l'espressione genica, ne sono un esempio gli specifici enzimi coinvolti nella trascrizione e le proteine funzionali associate al DNA (es: i repressori).

Nei procarioti rispetto agli eucarioti la regolazione dell'espressione genica avviene principalmente a livello trascrizionale.

Quiz Finale Regolazione dell'espressione genica

Domanda

Chi è considerato il padre della genetica moderna?

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Risposta

Gregor Mendel

Visualizza la domanda

Domanda

Che cos'è la genetica?

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Risposta

La genetica è lo studio dei geni, della loro variazione in una popolazione e della loro ereditarietà.

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Domanda

L'uomo sfruttava i principi della genetica già durante la rivoluzione agricola, molto tempo prima della sua nascita come disciplina di studio.

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Risposta

Vero

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Domanda

Il DNA è la sezione di un gene.

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Risposta

Falso

Visualizza la domanda

Domanda

Da quanti cromatidi è formato un cromosoma?

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Risposta

2

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Domanda

Che cos'è il locus?

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Risposta

L'esatta posizione di un gene su una molecola di DNA.

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Domanda

Come si chiamano le variazioni di uno stesso gene?

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Risposta

Alleli

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Domanda

Una malattia genetica...

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Risposta

...può non essere ereditaria.

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Domanda

Che tipo di piante usava Mendel per i suoi esperimenti?

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Risposta

Piante di pisello.

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Domanda

L'insieme delle caratteristiche visibili in un organismo si definisce...

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Risposta

...fenotipo.

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Domanda

Il genotipo si riferisce all'insieme delle caratteristiche che si potrebbero potenzialmente esprimere in un organismo.

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Risposta

Vero

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Domanda

Un allele dominante può non essere espresso.

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Risposta

Falso

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Domanda

Un allele recessivo si esprime...

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Risposta

...in presenza di un allele dominante.

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Domanda

Considerato l'allele recessivo t e l'allele dominante T, un genotipo Tt è chiamato...

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Risposta

...omozigote.

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Domanda

Considerato l'allele recessivo t e l'allele dominante T, un genotipo TT...

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Risposta

...è omozigote.

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Domanda

Che cosa si intende per regolazione dell'espressione genica?

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Risposta

Per regolazione genica si intende il processo nel quale alcuni geni vengono espressi da una cellula in un determinato contesto ed altri silenziati.

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Domanda

Come avviene la regolazione dell'espressione genica?

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Risposta

La regolazione dell'espressione genica avviene tramite proteine di regolazione che legandosi a segmenti specifici del DNA inducono o reprimono l'espressione di specifici geni.

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Domanda

Che cos'è l'epigenetica?

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Risposta

L'epigenetica è lo studio delle modifiche del DNA e degli istoni per controllare l'espressione genica.

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Domanda

Perchè l'espressione genica viene strettamente regolata?

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Risposta

Poichè se ad esempio venissero espressi o silenziati i geni sbagliati, questi potranno indurre malattie genetiche.

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Domanda

Il livello di espressione genica viene controllato dalle singole cellule.

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Risposta

vero

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Domanda

La regolazione dell'espressione genica determina la specializzazione (struttura e funzione) delle cellule.

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Risposta

vero

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Domanda

In quanti e quali tipi di cellule si dividono le cellule staminali?

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Risposta

Cellule staminali totipotenti

Cellule staminali pluripotenti 

Cellule staminali multipotenti


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Domanda

Quali cellule staminali hanno la capacità di differenziarsi in tutti i tipi di cellule?

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Risposta

Totipotenti

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Domanda

Qual'è la prima fase in cui viene controllata l'espressione genica?

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Risposta

La regolazione dell'espressione genica inizia prima e durante la trascrizione

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Domanda

Come avviene la regolazione dell'espressione genica prima e durante la trascrizione?

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Risposta

Le proteine regolatrici, chiamate fattori di trascrizione, stabiliscono quali geni vengono espressi (accesi) e quali non vengono espressi (spenti). 

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Domanda

I geni costituiscono...

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Risposta

...DNA.

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Domanda

Le basi azotate complementari nel DNA sono tenute insieme da legami ___.

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Risposta

idrogeno

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Domanda

La spina dorsale (corrimano) del DNA è composta da ___ e ___ tenuti insieme da legami ___.

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Risposta

molecole di zucchero (desossiribosio) / gruppi fosfato / covalenti

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Domanda

L'RNA e il DNA sono simili e hanno esattamente gli stessi nucleotidi.

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Risposta

Falso

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Domanda

Nei procarioti, l'espressione genica è regolata a livello di...

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Risposta

...trascrizione.

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Domanda

Sia nelle cellule procariotiche che in quelle eucariotiche, la trascrizione e la traduzione possono avvenire quasi contemporaneamente.

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Risposta

Falso

Visualizza la domanda

Domanda

Tutti i geni sono espressi in tutte le cellule in ogni momento.

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Risposta

Falso

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Domanda

Il DNA è a doppia elica, mentre l'RNA è a filamento singolo.

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Risposta

Vero

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Domanda

Quale tipo di RNA serve a trasportare gli amminoacidi nei ribosomi per la sintesi proteica?

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Risposta

tRNA.

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Domanda

L'espressione genica comporta sempre la produzione di una proteina.

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Risposta

Falso

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Domanda

La metilazione del DNA è un esempio di...

Visualizza la risposta

Risposta

...epigenetica.

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Domanda

Soltanto i procarioti possono avere operoni, un gruppo di geni che vengono trascritti insieme in un'unica molecola di mRNA.

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Risposta

Vero

Visualizza la domanda

Domanda

Dove avviene la trascrizione nei procarioti?

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Risposta

Nucleo.

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Domanda

Dove avviene la traduzione negli eucarioti?

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Risposta

Citoplasma.

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Domanda

In quali cellule avviene il controllo dell'espressione genica prima della trascrizione?

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Risposta

Procariote.

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Domanda

Se incrociamo piselli omozigoti per l'allele dominante verde (VV), con piselli omozigoti per l'allele recessivo giallo (vv), che genotipo e fenotipo hanno i loro figli?

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Risposta

Genotipo Gg, fenotipo verde

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Domanda

Qual è il termine scientifico per indicare un organismo di razza pura per una determinata caratteristica?

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Risposta

Omozigote

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Domanda

Qual è la pianta utilizzata da Gregor Mendel per i suoi studi rivoluzionari?

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Risposta

Pianta di pisello

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Domanda

Il fenotipo è il materiale genetico completo di un determinato organismo.

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Risposta

Falso

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Domanda

L'allele dominante si manifesta solo in organismi omozigoti per quell'allele.

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Risposta

Falso

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Domanda

L'allele recessivo si manifesta solo in organismi omozigoti per quell'allele.

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Risposta

Vero

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Domanda

L'incrocio tra un genitore eterozigote Yy e un genitore omozigote YY non produce figli con fenotipo recessivo.

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Risposta

Vero

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Domanda

L'incrocio tra un genitore eterozigote Yy e un genitore omozigote yy non produce figli con fenotipo recessivo.

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Risposta

Falso

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Domanda

La legge _____ afferma che gli alleli di geni diversi sono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro.

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Risposta

dell'assortimento indipendente

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Domanda

La legge _______ afferma che, per ogni unità ereditaria (gene), ogni organismo ha due coppie di alleli che viene separata nei gameti.

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Risposta

della segregazione

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