Immagina di trovarti in un'immensa biblioteca i cui scaffali contengono decine di migliaia di libri. L'insegnante ti ha chiesto di leggere un particolare passaggio del classico, Le avventure di Oliver Twist, dello scrittore inglese Charles Dickens. La tua prima reazione non è quella di iniziare a leggere tutti i libri uno per uno sperando che il passaggio desiderato ti capiti a caso tra le mani, giusto? Piuttosto, cercherai prima la sezione "Letteratura inglese", poi la sottosezione dedicata agli scrittori del XIX secolo e infine lo scaffale dedicato a Dickens, dove finalmente troverai il libro desiderato. Beh, lo stesso fanno le nostre cellule quando si tratta di "leggere" l'informazione genetica. Il genoma umano contiene infatti un'enorme quantità di informazioni e le cellule vanno a "scegliere" (esprimere) soltanto i geni di cui hanno bisogno nel momento in cui ne hanno bisogno. Come fanno? Scopriamolo insieme in questo articolo.
Geni
I geni sono trasmessi dai genitori alla prole e rappresentano l'unità di base dell'ereditarietà. Essi sono sequenze di DNA, un acido nucleico, dunque composto da monomeri di nucleotidi.
Proprio come una diversa disposizione delle lettere dà origine a parole diverse, una diversa disposizione delle basi nucleotidiche del DNA dà origine a geni diversi. Negli eucarioti, i geni sono ulteriormente organizzati in cromosomi. Gli esseri umani hanno oltre 20.000 geni, a loro volta composti da milioni di basi di DNA e distribuiti su 46 cromosomi.
I geni fungono da manuale di istruzioni per le cellule: dicono loro chi essere, come apparire e come funzionare. Inoltre, i geni codificano molte molecole, cioè contengono le istruzioni per crearle. Tra queste molecole troviamo le proteine, i cavalli di battaglia delle cellule, in quanto svolgono ogni sorta di compiti e funzioni cellulari.
DNA, RNA e proteine
Secondo il dogma centrale della genetica, le informazioni genetiche passano dal DNA (1) all'RNA (2) alle proteine (3). I processi attraverso i quali avviene il flusso di informazioni genetiche sono la replicazione del DNA, che produce copie di DNA, la trascrizione, che converte il DNA in RNA, e la traduzione, che converte l'RNA in proteine. In questo processo, l'informazione viene tradotta dal linguaggio degli acidi nucleici (DNA e RNA) a quello degli amminoacidi (proteine).
Durante la trascrizione, una molecola di filamento di RNA viene sintetizzata a partire da un modello di DNA. La doppia elica del DNA modello viene srotolata, i legami idrogeno tra le coppie di basi vengono spezzati e avviene l'appaiamento complementare delle basi per creare una molecola di RNA corrispondente alla molecola di DNA originale.
La traduzione è una fase del processo di espressione genica durante la quale l'informazione genetica trasportata dall'RNA viene utilizzata per sintetizzare una molecola proteica, cioè per effettuare la sintesi proteica.
Il DNA è il materiale ereditario degli organismi e codifica le informazioni genetiche che comprendono le istruzioni di cui le cellule hanno bisogno per sopravvivere e funzionare. Visivamente, il DNA è una doppia elica, o, se vogliamo, una sorta di scala a chiocciola.
Il DNA è composto da nucleotidi organizzati in due filamenti complementari. Continuando con la metafora della scala a chiocciola, i pioli sono composti da basi azotate (adenina, guanina, citosina e timina) tenute insieme da legami idrogeno, mentre il corrimano è formato da molecole di zucchero desossiribosio e gruppi fosfato uniti da legami covalenti.
Meno del 10% dei geni contenuti nel DNA degli organismi eucarioti è responsabile della codifica delle proteine. La maggior parte del DNA è non codificante e serve a controllare l'attività dei geni. Il DNA non codificante contiene ad esempio DNA strutturale, che aiuta a mantenere la struttura dei cromosomi.
Figura 3. DNA.
L'RNA viene utilizzato per trasferire le informazioni genetiche e per la sintesi delle proteine. Ne esistono di diversi tipi, in base alla proteina da codificare o alle istruzioni da trasmettere. Visivamente, l'RNA è simile al DNA, ma è a singolo filamento.
Anche l'RNA, in quanto acido nucleico, è composto da nucleotidi. Le basi azotate dell'RNA sono adenina, guanina, citosina e uracile (non timina). I nucleotidi dell'RNA contengono molecole di zucchero ribosio (non desossiribosio) e gruppi fosfato.
Parlando di trascrizione, abbiamo citato l'appaiamento complementare delle basi. Secondo questo principio, l'adenina si accoppia sempre con la timina o l'uracile, mentre la guanina si accoppia sempre con la citosina.
Le molecole di RNA possono avere strutture diverse e sono coinvolte in molte funzioni. Per quanto riguarda la traduzione e la sintesi proteica, esistono tre tipi principali di molecole di RNA: l'RNA messaggero (mRNA), l'RNA di trasferimento (tRNA) e l'RNA ribosomiale (rRNA). tRNA e rRNA sono esempi di RNA funzionale, poiché non codificano per le proteine, ma svolgono un ruolo essenziale nella loro sintesi.
L'RNA messaggero (mRNA) si forma a seguito della trascrizione ed è l'RNA che trasporta le istruzioni per la sintesi delle proteine dal nucleo al ribosoma della cellula.
L'mRNA batterico può procedere alla sintesi delle proteine non appena viene trascritto. Negli eucarioti, invece, la trascrizione produce inizialmente pre-mRNA che non è ancora pronto per la sintesi proteica. Il pre-mRNA contiene regioni codificanti e regioni non codificanti, chiamate rispettivamente esoni e introni. Per diventare un mRNA maturo, il pre-mRNA deve subire varie modifiche. Uno di questi cambiamenti è chiamato splicing, in cui gli introni vengono rimossi e gli esoni vengono attaccati l'uno all'altro. Dopo la maturazione, l'mRNA può lasciare il nucleo e legarsi ai ribosomi per iniziare a produrre polipeptidi.
Gli RNA di trasferimento o tRNA sono piccole molecole che consentono di tradurre l'mRNA in proteine trasportando gli amminoacidi da aggiungere alla catena polipeptidica in formazione. Ogni molecola di tRNA trasporta soltanto uno specifico amminoacido nel ribosoma.
Oltre ai tRNA legati agli amminoacidi (amminoacil-tRNA), esistono molecole di tRNA speciali che non trasportano un amminoacido, bensì si legano all'mRNA e segnano la fine della traduzione.
Le molecole di RNA ribosomiale (rRNA) sono elementi essenziali che, insieme alle proteine, formano i ribosomi.
Figura 6. Confronto tra DNA e RNA.
Le proteine, o polipeptidi, sono composte da aminoacidi tenuti insieme da legami peptidici e sono le unità funzionali delle cellule.
Le proteine svolgono un'ampia varietà di funzioni, tra cui il trasporto e l'immagazzinamento di molecole, la difesa dell'organismo dagli agenti patogeni come parte del sistema immunitario e la regolazione delle funzioni corporee, come la regolazione del livello di zucchero nel sangue.
Necessità di regolazione dell'espressione genica
L'espressione genica è il processo per il quale le cellule leggono l'informazione contenuta in un gene e la trasformano in una macromolecola (generalmente una proteina).
Tutte le cellule del corpo, nonostante le loro numerose differenze, contengono gli stessi geni. Tuttavia, data l'immensità del corredo genetico, se le cellule esprimessero sempre tutti i loro geni sarebbe il caos: sprecherebbero tantissima energia per creare proteine di cui non hanno bisogno e non avrebbero nemmeno lo spazio per immagazzinare tutto. Perciò, l'espressione genica è selettiva: in un dato momento in una cellula, non tutti i geni sono funzionanti, o espressi; alcuni geni sono spenti in modo permanente, quindi non vengono mai espressi, mentre altri vengono spenti o accesi a seconda delle necessità.
Controllo dell'espressione genica
Come abbiamo visto, il momento, il luogo e il modo in cui avviene l'espressione genica devono essere tenuti sotto controllo per evitare il caos.
Fattori di trascrizione
I fattori di trascrizione sono proteine che si legano a regioni specifiche del DNA non codificante e contribuiscono ad aumentare o diminuire l'espressione di alcuni geni. Nello specifico, alcuni fattori di trascrizione funzionano come attivatori e aumentano la trascrizione dei geni, altri inibiscono la trascrizione e sono chiamati repressori.
Epigenetica
L'epigenetica è il modo in cui le cellule eucariote controllano l'espressione genica senza modificare la sequenza del DNA dei geni, ma soltanto attivandoli o disattivandoli.
I cambiamenti epigenetici sono modifiche chimiche del DNA che ne alterano la struttura fisica. Un esempio di modifica epigenetica è la metilazione del DNA, che comporta l'aggiunta di un gruppo metile a una parte della molecola di DNA. La metilazione del DNA spesso riduce l'espressione del gene bersaglio. Un altro tipo di cambiamento epigenetico è l'acetilazione degli istoni, che consiste nell'aggiunta di un gruppo acetile a una proteina istone e che permette di aumentare l'espressione del gene bersaglio.
Espressione genica differenziale
L'espressione genica differenziale consente alle cellule di specializzarsi in modo che cellule diverse esprimano geni diversi corrispondenti alla loro funzione.
Grazie all'espressione genica differenziale, le cellule del fegato esprimono i geni necessari per eliminare le tossine dall'organismo, mentre le cellule della pelle esprimono i geni necessari per formare una barriera impermeabile per proteggersi dall'ambiente esterno. L'espressione genica è il modo in cui il genotipo dà origine al fenotipo ed è il modo in cui le cellule e gli organismi acquisiscono la loro identità.
Il genotipo è il materiale genetico completo di un determinato organismo.
Il fenotipo è la manifestazione fisica del genotipo in un determinato organismo.
Espressione genica nei procarioti e negli eucarioti
Esistono due tipi principali di cellule: procariote ed eucariote. Le cellule eucariote sono più complesse, più grandi, hanno una parete cellulare e un nucleo che contiene molti cromosomi. Le cellule procariote sono generalmente più piccole, hanno uno o pochi cromosomi fluttuanti nel citoplasma e non hanno una parete cellulare. I batteri sono procarioti, mentre gli eucarioti possono essere organismi unicellulari o pluricellulari, come animali, piante e funghi.
Possiamo quindi notare che eucarioti e procarioti sono strutturalmente molto diversi, perciò diverso è il modo in cui essi esprimono e regolano i loro geni. Nei procarioti, l'espressione genica è regolata a livello di trascrizione, mentre negli eucarioti il controllo avviene su più livelli (trascrizione, post-trascrizione, traduzione, post-traduzione o interi geni). In ogni caso, sia negli eucarioti che nei procarioti, l'espressione genica segue il dogma centrale (DNA>RNA>proteina).
Controllo dell'espressione genica nei procarioti
Nei procarioti, il controllo dell'espressione genica consiste nell'attivare o disattivare la trascrizione. Una volta attivata la trascrizione, la traduzione avviene quasi simultaneamente; entrambe hanno luogo nel citoplasma della cellula.
I procarioti possono avere operoni, un gruppo di geni che vengono trascritti insieme in un'unica molecola di mRNA (mRNA policistronico) che poi produrrà più proteine.
Controllo dell'espressione genica negli eucarioti
Negli eucarioti, la trascrizione avviene nel nucleo e l'RNA risultante viene elaborato ed esportato nel citoplasma, dove avviene la traduzione. Inoltre, un mRNA codifica per una sola proteina (non esiste l'mRNA policistronico).
L'espressione genica viene controllata in vari momenti:
prima della trascrizione, impedendo o consentendo l'accesso ai geni stessi mediante l'avvolgimento o lo srotolamento del DNA;
durante e dopo la trascrizione;
durante e dopo la traduzione;
attivando e disattivando i geni in modo che siano espressi o silenziati (epigenetica).
Tabella di confronto
| Procarioti | Eucarioti |
Avvio di trascrizione VS traduzione: | simultaneo | sequenziale |
Luogo in cui avviene la trascrizione: | citoplasma | nucleo |
Luogo in cui avviene la traduzione: | citoplasma | citoplasma |
Controllo prima della trascrizione: | sì | sì |
Controllo durante la trascrizione: | no | sì |
Controllo dopo la trascrizione: | no | sì |
Controllo durante la traduzione: | no | sì |
Controllo dopo la traduzione: | no | sì |
Controllo a livello di epigenetica: | no | sì |
Tabella 1. Controllo dell'espressione genica nei procarioti e negli eucarioti.
Espressione genica - Punti chiave
- I geni sono l'unità di base dell'ereditarietà e vengono trasmessi dai genitori alla prole. L'insieme dei geni forma il DNA.
- Tutte le cellule somatiche di un organismo contengono lo stesso materiale genetico e gli stessi geni.
- I geni sono il manuale di istruzioni delle cellule: dicono loro chi essere, come apparire e come funzionare.
- L'informazione genetica passa dal DNA all'RNA (trascrizione) e dall'RNA alle proteine (traduzione).
- L'espressione genica è il processo per il quale le cellule leggono l'informazione contenuta in un gene e la trasformano in una macromolecola (generalmente una proteina).
- Le cellule non energia né spazio per esprimere tutti i geni nello stesso momento. L'espressione genica differenziale consente alle cellule di specializzarsi in modo che cellule diverse esprimano geni diversi corrispondenti alla loro funzione.
- Nei procarioti, l'espressione genica è regolata a livello di trascrizione, mentre negli eucarioti è regolata a più livelli (trascrizione, post-trascrizione, traduzione, post-traduzione o epigenetica).
References
- Fig. 5 - Comparison of a single-stranded RNA and a double-stranded DNA with their corresponding nucleobases (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Difference_DNA_RNA-EN.svg), Author: Spork, is licensed by CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.en), translated into Italian by StudySmarter
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