Basi genetiche del cancro

Il cancro è una malattia genetica che insorge a causa dell'accumulo di anomalie genetiche e di modificazioni epigenetiche a carico di geni che determinano la crescita incontrollata delle cellule del corpo, ma anche il loro differenziamento e morte cellulare. I gruppi di cellule generati da questa proliferazione incontrollata sono chiamati tumori e possono essere benigni o maligni. L'oncologia è lo studio del cancro.

Lo sviluppo di cellule cancerose

Il cancro si sviluppa durante l'interfase del ciclo cellulare (preparazione alla mitosi). Il DNA viene copiato e replicato durante la fase di sintesi (fase S). Quando i cromosomi vengono replicati, possono verificarsi errori dannosi che alterano la sequenza dei nucleotidi. Questi errori sono noti come mutazioni. La maggior parte delle cellule mutate muore; tuttavia, quelle che sopravvivono sono in grado di dividersi per formare cloni. Un'altra possibilità è che le cellule entrino in mitosi in modo incontrollato a causa di cambiamenti epigenetici nel DNA.

Esistono due tipi principali di geni che, se mutati, possono portare al cancro:

• Geni soppressori del tumore
• Oncogeni

I geni soppressori dei tumori regolano la divisione cellulare, riparano il DNA mutato o danneggiato e avviano l'apoptosi (morte cellulare programmata) se il DNA danneggiato non è riparabile. Quando si verificano mutazioni in questi geni, la divisione cellulare non può più essere strettamente controllata, poiché i geni vengono silenziati o funzionano male. In altre parole, quando si verificano mutazioni nel DNA, non possono essere riparate o eliminate. Di conseguenza, queste cellule entrano in mitosi in modo incontrollato.

Gli oncogeni, invece, sono geni iperattivi che stimolano l'ingresso in mitosi, ad esempio alcuni oncogeni codificano per fattori di crescita. Poiché l'oncogene è iperattivo, il fattore di crescita viene sintetizzato in eccesso e ciò innesca il continuo ingresso nella mitosi. Nella fase precedente questi geni, quando funzionano correttamente e inducono la mitosi a un ritmo sano, sono chiamati proto-oncogeni.

Tumori benigni e maligni

Esistono due tipi di tumori: benigni (non cancerosi) e maligni (cancerosi). In questa sezione verranno analizzate le differenze di ciascun tipo di tumore.

Tumori benigni

I tumori benigni sono una massa di cellule localizzate in un'area, e non invadono i tessuti vicini. Si tratta dei cosiddetti tumori primari. Per questo motivo, di solito non sono considerati pericolosi per la vita. Tuttavia, possono diventare un problema se premono sui vasi sanguigni o sui nervi. In questo caso, il tumore viene rimosso chirurgicamente o trattato con farmaci o radiazioni.

Come mai i pazienti sviluppano un tumore benigno? Le cause possono essere diverse; alcune delle principali includono:

• Genetica
• Esposizione a radiazioni
• Infiammazioni o infezioni
• Dieta

Esempi di tumori benigni

• Fibromi - hanno origine da tessuti fibrosi o connettivi.
• Adenomi - hanno origine dal tessuto ghiandolare (epiteliale): il tessuto epiteliale riveste la pelle, le ghiandole e altre parti del corpo.
• Lipomi - hanno origine nelle cellule adipose tra la pelle e il tessuto muscolare.
• Miomi - hanno origine nel tessuto muscolare, ad esempio all'interno o intorno all'utero e allo stomaco. I miomi sono anche chiamati fibromi.

Tumori maligni

I tumori maligni sono composti da cellule che possono diffondersi in siti distanti (metastasi). Si diffondono nell'organismo attraverso il sistema linfatico o il flusso sanguigno. Quando il tumore si muove attraverso il sistema linfatico, può svuotarsi nel sangue o finire nei linfonodi. Il più delle volte, però, i tumori si spostano attraverso il flusso sanguigno e si insediano in nuovi siti generando tumori secondari.

Caratteristiche del linfonodo:

• Il fluido linfatico entra nel linfonodo attraverso vasi stretti ed esce dal linfonodo attraverso vasi più larghi.
• Sono presenti valvole che impediscono il flusso nella direzione sbagliata.
• I globuli bianchi B e T sono concentrati in elevate quantità nei linfonodi.

Come può essere identificato il cancro

Il cancro può essere diagnosticato in diversi modi. Gli screening per particolari tumori, come il cancro alla prostata o al seno, possono aiutare a diagnosticarli precocemente. Tuttavia, per altri tipi di cancro, solo i gruppi a rischio riceveranno screening diagnostici.

Esempi di esami per la diagnosi del cancro

• Esami di laboratorio - i fluidi corporei (sangue e urina) e i campioni di tessuto possono essere analizzati per rilevare i marcatori tumorali (proteine prodotte dalle cellule cancerose).
• Readiografia - tomografia computerizzata (TC) (una serie di immagini a raggi X) e risonanza magnetica (RM).
• Biopsia - un campione di tessuto canceroso viene prelevato ed esaminato al microscopio.
• Endoscopia - viene utilizzata una sonda per esaminare l'interno del corpo.
• Esami fisici - il corpo viene esaminato alla ricerca di indicatori quali cambiamenti di colore della pelle (cancro della pelle) o noduli anomali (cancro al seno).

I geni brca1 e brca2

I geni brca1 e brca2 regolano alcuni meccanismi di riparo del DNA. Mutazioni o danni riguardanti questi geni posso indurre la perdita di questa funzione e predisporre per lo sviluppo di determinati tipi di tumore. In particolare, il tumore al seno risultano essere associati con mutazioni dei geni brca1 e brca2.

Trattamento del cancro

I trattamenti del cancro variano a seconda del tipo di tumore e della sua progressione nell'organismo. I geni, le proteine e altre sostanze di rilevanza diagnostica saranno analizzati per individuare i biomarcatori e comprendere meglio le condizioni della persona.

Alcuni pazienti possono anche iscriversi a studi clinici, dove riceveranno trattamenti sperimentali considerati efficaci.

Esempi di trattamenti antitumorali sono

• Chemioterapia - i farmaci possono arrestare o rallentare la crescita delle cellule cancerose. Durante la chemioterapia, le cellule sane vengono uccise e la loro crescita rallenta. Questo provoca molteplici effetti collaterali, come stanchezza estrema, vomito e perdita di capelli.
• Radioterapia - le radiazioni (interne o esterne) vengono somministrate e indirizzate alle cellule cancerose per distruggerle.
• Trapianto di cellule staminali (midollo osseo) - sostituzione del midollo osseo malato.
• Chirurgia - i tumori possono essere rimossi chirurgicamente.
• Immunoterapia - l'uso del sistema immunitario per riconoscere le proteine sulla superficie delle cellule tumorali. Questo include la terapia adottiva con cellule T (il trasferimento di cellule T nel paziente).
• Terapia ormonale - i tumori, come quello della prostata, hanno bisogno di ormoni per continuare a dividersi. Se la produzione di questi ormoni viene inibita, la crescita del cancro può rallentare.