Il gene trasporta l'informazione da una generazione a quella successiva e costituisce l'elemento ereditario fondamentale di tutti gli organismi viventi.
Definizione di gene
Per gene si intende l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi, costituita da una catena nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale. Dunque, un gene può essere descritto come una breve sezione di DNA che corrisponde al "codice" necessario per generare un prodotto genico finale (ad esempio, una proteina).
I polinucleotidi sono costituiti da unità monomeriche di nucleotidi. I nucleotidi del DNA sono composti da un gruppo fosfato, uno zucchero noto come desossiribosio e una base azotata (adenina, timina, citosina o guanina). I geni sono fatti di questo!
Geni eucarioti
I geni degli organismi eucarioti sono leggermente diversi da quelli degli organismi procarioti poiché contengono regioni chiamate esoni e introni. Gli esoni sono le regioni codificanti del DNA: sono le sequenze di basi che contengono il codice necessario per formare il polipeptide. Gli introni, invece, sono le regioni non codificanti: non codificano per una sequenza di amminoacidi. Molti libri di testo definiscono questi introni come DNA "spazzatura" ("Junk DNA"), ma sono siti molto importanti per la regolazione dell'espressione genica.
Per i genetisti è estremamente difficile definire il numero di geni dell'uomo. Ad oggi, gli scienziati hanno identificato circa 22000 geni che codificano per proteine e RNA funzionale. Questa scoperta (che continua ad essere ampliata) è stata possibile grazie al Progetto Genoma Umano, uno straordinario sforzo internazionale per sequenziare il genoma umano. Altri progetti, come Encyclopaedia of DNA Elements (ENCODE), si sono impegnati a determinare le funzioni dei geni scoperti!
Splicing dell'mRNA
Gli introni non sono necessari durante la sintesi proteica perché, sebbene siano importanti nell'espressione genica, non ricoprono una parte attiva durante la produzione di un polipeptide. Per questo motivo lo splicing dell'RNA messaggero (mRNA) avviene dopo la trascrizione.
Lo splicing dell'mRNA avviene solo nelle cellule eucariotiche che contengono introni. Le cellule procariotiche non contengono introni e quindi non hanno bisogno dello splicing dell'mRNA.
La trascrizione è il processo di trasferimento della sequenza di basi del DNA di un gene su un filamento di mRNA complementare. È la prima fase della sintesi proteica e avviene nel nucleo. Ricordiamo che i geni sono composti sia da esoni che da introni, quindi il filamento di mRNA conterrà entrambi (in alcuni libri di testo si parla di pre-mRNA). Gli introni sono indesiderati per la sintesi proteica, quindi enzimi specializzati eliminano la sequenza di RNA corrispondente all'introne, consentendo agli esoni di unirsi (processo definito splicing). Si ottiene così un filamento di mRNA contenente solo regioni codificanti che corrispondono a una sequenza di amminoacidi.
Gli enzimi specializzati che catalizzano lo splicing dell'mRNA sono chiamati spliceosomi.
Che cos'è il codice genetico?
I geni codificano per una sequenza di aminoacidi che, a loro volta, andranno a formare un polipeptide (o proteina). Ma come fanno le nostre cellule ad associare uno specifico amminoacido ad una sequenza di basi del DNA? La risposta è: attraverso il codice genetico.
Il codice genetico descrive infatti come i codoni (o tripletta di nucleotidi) presenti sulle molecole di mRNA corrispondano a specifici aminoacidi.
I codoni sono sequenze di tre nucleotidi e sono noti anche come triplette. Questi nucleotidi possono essere adenina, uracile, citosina e guanina. Le combinazioni di tre di queste basi codificano i singoli amminoacidi.
Quando i codoni vengono letti in successione durante la sintesi proteica (traduzione), viene formata una catena di amminoacidi che andrà a costituire un polipeptide.
Il codone CCU codifica per la prolina e il codone ACA per la treonina.
Di solito il codice genetico viene visualizzato come una ruota o una tabella.
Una catena polipeptidica ha un inizio e una fine, quindi come fa la sintesi proteica a sapere quando iniziare e finire? Questo avviene grazie ai codoni di inizio e di stop. Come suggerisce il nome, i codoni di inizio avviano la traduzione e segnano l'inizio del polipeptide. Nella maggior parte degli organismi è presente il codone AUG che codifica per l'aminoacido metionina. Man mano che la proteina legge i codoni, raggiunge un codone di stop che termina l'allungamento del polipeptide. Il codice genetico prevede tre codoni di stop: UGA, UAG e UAA. A differenza degli altri codoni, essi non codificano per un amminoacido.
Ci sono tre caratteristiche importanti che caratterizzano il codice genetico. Difatti il codice genetico è:
- Universale.
- Non sovrapposto.
- Degenerato.
Il codice genetico è universale
Il codice genetico è lo stesso nella maggior parte degli organismi. Ciò significa che il codone CCU che codifica per la prolina nell'uomo codificherà per la prolina anche in altri organismi.
Il codice genetico non si sovrappone
È importante che ogni nucleotide faccia parte di un solo codone alla volta e che non vi siano sovrapposizioni. Il termine "cornice di lettura" si riferisce all'inizio e alla fine della sequenza di mRNA e questo è possibile grazie ai codoni di avvio e di stop di cui abbiamo parlato in precedenza.
Il codice genetico è degenerato
Questa funzione descrive come alcuni amminoacidi possano corrispondere a più di un codone. Poiché esistono 4 tipi diversi di nucleotidi, ci sono in totale 64 combinazioni di codoni. Ma ci sono solo 20 amminoacidi. Ciò dimostra che molti codoni possono codificare per lo stesso amminoacido, come si può vedere chiaramente nella ruota del codice genetico.
Cosa sono le mutazioni genetiche?
Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza di basi del DNA. Pertanto, una mutazione genetica può determinare un cambiamento in un codone e nel tipo di aminoacido che verrà tradotto. Il più delle volte, le mutazioni genetiche si verificano spontaneamente durante la replicazione del DNA. Ciò avviene a causa dell'esposizione delle cellule ad agenti mutageni e ad infezioni patogene. I due tipi di mutazioni su cui ci concentreremo sono le inserzioni/delezioni e le sostituzioni.
Gli altri tipi di mutazioni geniche comprendono le inversioni, le duplicazioni e le traslocazioni. Le inversioni si verificano quando i nucleotidi si scambiano di posizione all'interno del DNA. Le duplicazioni si verificano quando viene prodotta una copia in più di un gene o di un cromosoma. Le traslocazioni si verificano quando sezioni di cromosomi diversi si staccano e si scambiano di posto.
Le inserzioni descrivono l'aggiunta di uno o più nucleotidi non necessari, mentre le delezioni sono la rimozione di uno o più nucleotidi.
Questi eventi causano una mutazione frameshift. Ciò significa che ogni codone successivo alla mutazione subirà un cambiamento. Come si può notare, l'aggiunta o la rimozione anche di un solo nucleotide modifica in modo significativo la sequenza del DNA e, di conseguenza, il polipeptide da sintetizzare. Questo può risultare in un danno nell'organismo.
Le sostituzioni possono descrivere la sostituzione del nucleotide corretto con un nucleotide non corretto.
Ad esempio, la tripletta CCA codifica per l'amminoacido prolina. Se si verifica una sostituzione e la tripletta cambia in CGA, al suo posto viene codificato un aminoacido diverso, l'arginina. Tuttavia, non è sempre così. Se CCA muta in CCG, entrambe le triplette corrispondono alla prolina a causa della natura degenerata del codice genetico. Questo tipo di mutazione di sostituzione non influisce sul polipeptide e ha quindi un effetto neutro sull'organismo.
Che cos'è l'espressione genica?
Il nostro organismo contiene circa 22000 geni, ma non tutti i prodotti polipeptidici vengono espressi in tutte le nostre cellule! Il controllo dell'espressione genica, fa sì che specifici geni vengano espressi dove necessario tramite l'azione di proteine chiamate fattori di trascrizione. Questi fattori di trascrizione possono determinare lo stato di un gene, rendendolo trascrizionalmente attivo o trascrizionalmente silente e quindi regolano il tipo di mRNA prodotto.
Le nostre cellule epatiche hanno bisogno del gene che codifica per l'alcol deidrogenasi, che metabolizza l'etanolo. Tuttavia, altre cellule, come quelle della pelle, non ne hanno bisogno. Pertanto, l'espressione del gene dell'alcol deidrogenasi è attivato nelle cellule del fegato ma silenziato in quelle della pelle.
L'espressione genica può essere regolata a livello trascrizionale (la fase in cui la sequenza di basi del DNA si converte in un filamento di mRNA complementare) e a livello traslazionale (la fase in cui il filamento di mRNA si trasforma in una sequenza di aminoacidi).
A livello trascrizionale, i fattori di trascrizione regolano quali geni sono "accesi" e "spenti" assistendo il legame della RNA polimerasi alla regione promotrice del gene. Il promotore è situato nel gene ed è il punto in cui l'RNA polimerasi deve legarsi per avviare la trascrizione. Esistono due tipi di fattori di trascrizione: gli attivatori e i repressori. Gli attivatori legano l'RNA polimerasi al sito del promotore per attivare la trascrizione. Al contrario, i repressori inibiscono il legame dell'RNA polimerasi, silenziando così la trascrizione del gene.
Anche l'epigenetica svolge un ruolo importante nell'espressione genica. Si tratta di modifiche a una struttura chiamata "complesso DNA-istone". Questo complesso aiuta il DNA ad adattarsi all'interno del nucleo ed è costituito da DNA avvolto intorno a proteine chiamate istoni. Quando il DNA è strettamente avvolto intorno agli istoni, l'RNA polimerasi non può accedere al promotore, reprimendo la trascrizione. Quando il complesso DNA-istoni è in questa forma, viene chiamato eterocromatina. Un'altra forma, detta eucromatina, prevede che il DNA sia avvolto in modo lasco intorno agli istoni, consentendo all'RNA polimerasi di legarsi al promotore e di attivare la trascrizione.
A livello traslazionale, il polipeptide prodotto può essere modificato ulteriormente in modo tale da acquisire funzioni aggiuntive e/o diverse.
Che cos'è la terapia genica?
La terapia genica consiste nel rimuovere un allele difettoso e sostituirlo con uno sano. Questo tipo di trattamento viene effettuato su pazienti con malattie genetiche come l'emofilia e i mielomi. I medici utilizzano vettori virali, in quanto questi agenti trasportano gli alleli normali e infettano la cellula, consentendo agli alleli di essere trasportati nel nucleo. L'allele sarà trascritto e tradotto per produrre la proteina funzionale utilizzando il macchinario di sintesi proteica del paziente.
Un vettore è un agente che trasporta un gene in una cellula bersaglio.
Gene - Punti chiave
- Un gene è una breve sezione di una sequenza di basi di DNA corrispondente a un polipeptide. I geni eucariotici contengono esoni e introni, mentre i geni procariotici contengono solo esoni.
- Il codice genetico descrive le regole con cui i codoni codificano per specifici amminoacidi. Il codice genetico è universale, non sovrapposto e degenerato.
- Le mutazioni geniche sono cambiamenti della sequenza di basi del DNA. Alcuni tipi di mutazioni includono inserzioni, delezioni e sostituzioni.
- La regolazione dell'espressione genica è importante perché determina quali polipeptidi sono presenti in una cellula. La regolazione può avvenire a livello trascrizionale e traslazionale.
- La terapia genica è una tecnologia avanzata che consente di sostituire un allele difettoso con un allele normale.
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