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Genetica

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Hai mai sentito parlare del noto biologo inglese Charles Darwin? Sapevi che è stato il primo a formulare la teoria che gli organismi si adattano e cambiano nel tempo? Ha introdotto il concetto di "selezione naturale" o della "sopravvivenza del più adatto". Entrambi i termini vengono utilizzati tutt'oggi. Le sue teorie hanno determinato l'inizio dell'ambito di studi che oggi è conosciuto come genetica. In questo articolo riassuntivo, a partire dalla definizione di genetica tratteremo gli aspetti più importanti e alcuni concetti chiave per conoscere la materia. Verranno inoltre introdotti i diversi tipi di ereditarietà.

Che cos'è la genetica?

La genetica si riferisce allo studio dei geni, della loro variazione in una popolazione e della loro ereditarietà. L'uomo ha da tempo riconosciuto l'ereditarietà di tratti simili tra genitori e prole. In effetti, l'uomo ha iniziato a trarre vantaggio da questo fatto molto tempo prima che venissero stabilite le leggi della genetica. Molte delle colture più importanti di oggi (ad esempio, grano o mais), non assomigliano affatto ai loro antenati. Ciò è la conseguenza di migliaia di anni di selezione. Come accennato, la trasmissione di tratti specifici dai genitori alla prole è chiamata ereditarietà, ed è per questo che la genetica viene spesso definita lo studio dell'ereditarietà.

La genetica è lo studio del DNA e dei cambiamenti ereditari negli organismi viventi.

Il DNA contiene le informazioni genetiche di un organismo. Fornisce istruzioni a una cellula per processi quali la crescita, la sopravvivenza e la riproduzione. Un gene è una sezione di una molecola di DNA che istruisce una cellula su un compito specifico. Il DNA contiene un codice che indica a una cellula di esprimere determinati geni. Durante la riproduzione, il DNA viene replicato e, nella riproduzione sessuale, metà del DNA della prole è fornito da ciascuno dei genitori. Ciò significa che il DNA viene trasmesso da un genitore alla sua prole e che quest'ultima erediterà una parte dei geni di ciascun genitore.

Qual è la differenza tra geni e alleli?

Tutti gli esseri viventi contengono DNA impacchettato in cromosomi. Un cromosoma si forma quando i filamenti di DNA sono strettamente avvolti intorno agli istoni (proteine presenti nei cromosomi che aiutano a controllare l'attività dei geni) per formare un cromatide (metà identiche del cromosoma replicato). Due cromatidi si uniscono per formare un cromosoma. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, mentre alcune specie possono avere più di 100 cromosomi.

Cromosoma: struttura di DNA che si trova nel nucleo della cellula.

Ogni cromosoma è costituito da una singola molecola di DNA lunga e compressa che ospita un certo numero di geni. Un gene è una sezione di DNA o una sequenza di basi nucleotidiche che di solito codifica per un particolare polipeptide; può anche codificare per RNA ribosomiali o RNA di trasferimento.

Gene: sezione di DNA che codifica per una specifica proteina.

La posizione esatta del gene su una molecola di DNA è nota come locus. I geni possono esistere in due o più forme diverse che occupano lo stesso locus ma hanno basi nucleotidiche leggermente diverse. Queste forme diverse sono note come alleli. Tutti gli individui di una specie possiedono gli stessi geni, ma non tutti hanno gli stessi alleli. Sul cromosoma di un gene può essere presente un solo allele, spesso rappresentato da lettere.

Locus: la posizione esatta del gene su una molecola di DNA.

Allele: forma alternativa di un gene che occupa una posizione su un cromosoma.

Gli esseri umani possiedono due copie di ciascun gene, una proveniente dalla madre e una dal padre. I fattori genetici costituiscono l'insieme delle variabili che i genitori trasmettono ai loro figli. Tra queste variabili, è possibile che uno o entrambi i genitori trasmettano ai figli una mutazione genetica, che, se espressa, può dare origine a una malattia genetica ereditaria.

Attenzione: non tutte le malattie genetiche sono ereditarie, poiché le mutazioni non sono necessariamente trasmesse dai genitori, ma possono svilupparsi indipendentemente all'interno dei geni di un individuo.

  1. Il DNA di una cellula è lungo circa 2 metri!
  2. Gli esseri umani sono identici al 99-99,9% a livello di DNA!
  3. I geni costituiscono solo l'1,5% del DNA.

Gregor Mendel

Nel XIX secolo si iniziò a conoscere meglio la genetica e il meccanismo dei caratteri ereditari. Un monaco agostinano, Gregor Mendel, iniziò a eseguire esperimenti sulle piante di pisello nell'orto del suo monastero, a Brno (Moravia, attuale Repubblica Ceca), e scoprì come alcuni tratti venivano trasmessi dai genitori alla prole. In particolare, notò che, allevando piante a fiore rosso con piante a fiore bianco, tutti i figli avevano fiori rossi. Ciò era in contrasto con la sua previsione di produrre fiori rosa. Allevando la prole, ottenne un mix di fiori rossi e bianchi. Oggi sappiamo che ciò è dovuto agli alleli dominanti e recessivi. L'era moderna della genetica si basa sulla riscoperta del suo lavoro all'inizio del XX secolo. Per questo motivo, Gregor Mendel è conosciuto come il padre della genetica moderna.

Che cos'è l'eredità mendeliana?

Secondo l'eredità mendeliana, la prole eredita i geni dai genitori secondo i principi inizialmente proposti da Gregor Mendel. Questa comprende l'eredità monoibrida (caratteristiche controllate da un singolo gene) e diibrida (caratteristiche controllate da due geni). L'eredità mendeliana si riferisce all'eredità come conseguenza di un singolo gene.

Che cos'è l'eredità non mendeliana?

L'eredità non mendeliana è un modello di eredità che non si verifica come previsto dalle leggi di Mendel. Ci sono diverse ragioni per cui la prole potrebbe non seguire i modelli mendeliani. Per esempio, i geni possono presentare un legame o non seguire i modelli mendeliani di dominanza. Potrebbero anche esserci interazioni aggiuntive tra i geni che influenzano il fenotipo risultante.

Termini chiave della genetica

Gregor Mendel ha aperto la via alla comprensione dei geni. Nelle sezioni che seguono tratteremo alcuni dei termini chiave che utilizziamo in genetica.

Genotipi, fenotipi e ambiente

Gli alleli di un individuo costituiscono il suo genotipo o costituzione genetica. Si può pensare al genotipo come al progetto delle caratteristiche dell'organismo, come l'altezza massima o l'intensità del colore.

Genotipo: le caratteristiche contenute negli alleli di un individuo e che potrebbero potenzialmente ma non necessariamente esprimersi.

Tuttavia, anche i fattori ambientali possono influenzare l'espressione dei geni di un individuo. Il fenotipo si riferisce alle caratteristiche osservate dell'organismo, che risultano dall'espressione del suo genotipo e dalla sua interazione con l'ambiente. Per esempio, una pianta può avere alleli che le permettono di crescere in altezza, ma può rimanere piuttosto piccola se cresce in un ambiente povero di nutrienti o eccessivamente ombreggiato.

Fenotipo: le caratteristiche osservabili di un organismo.

Che cos'è la dominanza in genetica?

Come abbiamo detto sopra, l'esperimento di Mendel sulla pianta di pisello è un esempio perfetto di alleli dominanti e recessivi.

Di solito, in un individuo sono presenti due alleli, i quali possono essere dominanti o recessivi. Un allele dominante è sempre espresso, mentre un allele recessivo non si esprime in presenza dell'allele dominante. Un gene recessivo rimane inattivo a meno che non sia accompagnato da un altro gene recessivo.

Allele dominante: un allele che si esprime sempre.

Allele recessivo: un gene che non si esprime in presenza della variante dominante. Un gene recessivo rimane inattivo a meno che non sia accoppiato con un altro gene recessivo.

Omozigoti ed eterozigoti

Negli organismi diploidi (organismi che contengono una serie completa di cromosomi), i cromosomi sono presenti in coppie omologhe. In altre parole, le cellule degli organismi diploidi contengono due copie di ogni cromosoma; ciò significa che un individuo porta due loci (posizione di un allele sul cromosoma), ciascuno con un allele di un gene.

In un individuo possono quindi esistere diverse combinazioni di alleli. Quando i due alleli di ciascun locus sono uguali, l'individuo è omozigote per un determinato tratto. Quando i due alleli sono diversi, l'individuo è eterozigote per quel tratto.

Una pianta con due alleli T presenterà il genotipo TT e il suo fenotipo sarà "alto", mentre una pianta con due alleli t presenterà il genotipo tt e risulterà "bassa". Entrambe hanno un genotipo omozigote. Al contrario, una pianta con un allele T e uno t presenterà il genotipo eterozigote Tt.

Omozigote: sono presenti entrambi gli alleli del gene.

Eterozigote: sono presenti due alleli diversi.

Codominanza

Molti geni hanno tratti dominanti diversi. A volte due geni dominanti sono espressi contemporaneamente. Questo fenomeno viene chiamato codominanza.

Geni codominanti: geni che esprimono entrambi gli alleli nell'accoppiamento.

Che cos'è un incrocio di prova o reincrocio?

Il fenotipo non sempre riflette chiaramente il genotipo di un individuo. Per esempio, se il fenotipo corto di una pianta può essere espresso solo se l'individuo è omozigote recessivo, si può supporre che il suo genotipo sia tt. Tuttavia, se il fenotipo della pianta è alto, può essere omozigote dominante (TT) o eterozigote (Tt).

L'incrocio di prova o reincrocio è un metodo utilizzato per dedurre il genotipo sconosciuto di un individuo che esprime un fenotipo dominante. L'individuo sconosciuto viene incrociato con un individuo omozigote recessivo. Se i figli risultanti esprimono tutti il fenotipo dominante, allora il genitore sconosciuto è omozigote dominante. Se alcuni figli esprimono il fenotipo recessivo, il genitore sconosciuto è eterozigote. Per una spiegazione più approfondita, consulta i nostri articoli sull'ereditarietà e sul legame.

L'osservazione di questi incroci ha portato allo sviluppo della legge della segregazione, secondo la quale negli organismi diploidi le caratteristiche sono determinate da alleli che si presentano a coppie. Solo uno di ogni coppia di alleli può essere presente in un singolo gamete.

Che cos'è il linkage (geni associati) in genetica?

Il legame autosomico si verifica quando due o più geni sullo stesso autosoma (cromosoma non sessuale) non si assortiscono in modo indipendente durante la meiosi (riproduzione cellulare). Quando due geni sono legati autosomicamente, essi rimangono insieme nella combinazione originale ereditata dai genitori.

Il legame sessuale, invece, si verifica quando i geni si trovano su una regione di un cromosoma sessuale che non è presente sull'altro cromosoma sessuale. L'ereditarietà di questi geni dipende quindi dal sesso dell'individuo.

Perché la genetica è importante?

Essendo alla base della vita, la genetica ha molte applicazioni significative. Infatti, ci permette di studiare:

  • Malattie ereditarie

  • Agenti patogeni

  • Tumori

  • Scene del crimine

e ci permette di creare:

  • Vaccini

  • Antibiotici

  • Organismi geneticamente modificati

  • Grandi quantità di molecole organiche

Genetica - Punti chiave

  • La genetica si riferisce allo studio dei geni, della loro variazione in una popolazione e della loro ereditarietà.
  • Gregor Mendel eseguì esperimenti sulle piante di pisello e scoprì come i tratti si trasmettono dai genitori alla prole. Egli è considerato il padre della genetica.
  • Nell'eredità mendeliana, la prole eredita i geni dai genitori secondo i principi inizialmente proposti da Gregor Mendel. Questa comprende l'eredità monoibrida e diibrida. L'eredità non mendeliana è un modello di eredità che non si verifica come previsto dalle leggi di Mendel.
  • Quando i due alleli di ciascun locus sono uguali, l'individuo è omozigote per un determinato tratto. Quando i due alleli sono diversi, l'individuo è eterozigote per quel tratto.
  • L'allele dominante è sempre espresso nel fenotipo, mentre l'allele recessivo può essere espresso solo quando l'allele dominante è assente.
  • La legge della segregazione stabilisce che negli organismi diploidi le caratteristiche sono determinate da alleli che si presentano a coppie. Solo uno di ogni coppia di alleli può essere presente in un singolo gamete.

Domande frequenti riguardo Genetica

La genetica si riferisce allo studio dei geni, della loro variazione in una popolazione e della loro ereditarietà.

Era il XIX secolo e Gregor Mendel, eseguendo esperimenti sulle piante di pisello, scoprì come alcuni tratti venivano trasmessi dai genitori alla prole. L'era moderna della genetica si basa sulla riscoperta del suo lavoro all'inizio del XX secolo. Per questo motivo, Mendel è conosciuto come il padre della genetica moderna.

I fattori genetici costituiscono l'insieme delle variabili che i genitori trasmettono ai loro figli.

La genetica moderna è nata grazie agli esperimenti di Gregor Mendel che lui conduceva nell'orto del suo monastero di Brno, in Moravia (attuale Repubblica Ceca).

Le malattie genetiche sono determinate da un'alterazione a livello dei geni o dei cromosomi di un individuo. Quando questa mutazione è ereditata dai genitori, si parla di malattia genetica ereditaria.

Quiz Finale Genetica

Che cos'è la genetica?

La genetica è lo studio dei geni, della loro variazione in una popolazione e della loro ereditarietà.

L'uomo sfruttava i principi della genetica già durante la rivoluzione agricola, molto tempo prima della sua nascita come disciplina di studio.

Vero

Il DNA è la sezione di un gene.

Falso

Da quanti cromatidi è formato un cromosoma?

2

Che cos'è il locus?

L'esatta posizione di un gene su una molecola di DNA.

Come si chiamano le variazioni di uno stesso gene?

Alleli

Una malattia genetica...

...può non essere ereditaria.

Che tipo di piante usava Mendel per i suoi esperimenti?

Piante di pisello.

L'insieme delle caratteristiche visibili in un organismo si definisce...

...fenotipo.

Il genotipo si riferisce all'insieme delle caratteristiche che si potrebbero potenzialmente esprimere in un organismo.

Vero

Un allele dominante può non essere espresso.

Falso

Un allele recessivo si esprime...

...in presenza di un allele dominante.

Considerato l'allele recessivo t e l'allele dominante T, un genotipo TT...

...è omozigote.

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