C'era una volta un monaco che viveva in un convento e aveva un hobby: la botanica, in particolare lo studio delle piante di pisello. Per anni, il monaco coltivò 32 tipi diversi di piante di pisello e, generazione dopo generazione, annotò le caratteristiche e l'albero genealogico di ogni singola pianta sul suo taccuino. Morì a 62 anni nello stesso convento, senza sapere che il suo hobby, a distanza di qualche decennio, avrebbe aperto la strada allo sviluppo di una nuova branca della biologia, la genetica.
Figura 1. Gregor Mendel.
Gregor Mendel e la genetica mendeliana
I principi della genetica mendeliana sono la pietra miliare di tutto ciò che sappiamo sulla genetica e sull'ereditarietà. Tre leggi, coniate secoli fa da Gregor Mendel, ci aiutano a capire come i geni si trasmettono di generazione in generazione e come questi geni determinano l'aspetto di un organismo.
La genetica mendeliana, detta anche genetica classica, è un principio di biologia creato nel XIX secolo dal padre della genetica, il monaco austriaco Gregor Mendel. Mendel esaminò l'umile pisello da giardino e scoprì tre principi di ereditarietà che si applicano non solo ai piselli ma anche a tutti gli organismi viventi.
È interessante notare che Gregor Mendel visse tra il 1822 e il 1884, mentre la genetica classica nacque come disciplina soltanto agli inizi del XX secolo. Infatti, la portata degli studi di Mendel iniziò a essere compresa soltanto qualche decennio dopo la sua morte, quando, agli inizi del Novecento, alcuni scienziati condussero nuovi esperimenti che confermarono la validità dei suoi studi per poi svilupparne e approfondirne i concetti.
Il metodo di Mendel
Prima della nascita della genetica classica, molte persone ritenevano che l'ereditarietà fosse simile al mescolare due secchi di vernice per creare un colore intermedio. Per esempio, un genitore con i capelli neri e uno con i capelli biondi avrebbero dato vita a un bambino con i capelli castani. Mendel dimostrò invece che l'ereditarietà non si basa su questo concetto di mescolanza. Al contrario, gli individui hanno unità discrete di ereditarietà, che oggi conosciamo come geni, che vengono trasmesse alla prole. Le caratteristiche della prole si basano sugli alleli ereditati e sulla loro dominanza. Ecco un breve riassunto degli esperimenti di Mendel:
Scelse la pianta di pisello, in particolare perché facilmente disponibile sul mercato perché si riproduce e cresce rapidamente.
Si concentrò su alcune caratteristiche ben definite, come il colore e la forma dei piselli.
Autoimpollinò più volte di seguito per anni alcune piante e si rese conto che quelle viola e quelle bianche producevano sempre rispettivamente fiori viola e fiori bianchi. La sua deduzione fu che si trattava di razze "pure", dunque utilizzabili per i suoi esperimenti.
Iniziò a incrociare razze pure viola con razze pure bianche, creando un ibrido. Le razze pure furono chiamate generazione parentale (P) e gli ibridi furono chiamati prima generazione filiale (F1). Sorprendentemente, i fiori della F1 erano tutti viola.
Prese due F1 e le incrociò insieme per produrre la seconda generazione filiale (F2). Questa generazione F2 appariva diversa: la maggior parte dei suoi fiori erano sì viola, ma alcuni erano di nuovo bianchi.
Dopo aver eseguito più volte questo incrocio F1 x F1, Mendel notò un rapporto costante tra fiori viola e fiori bianchi nella generazione F2. I fiori viola costituivano costantemente i 3/4 del raccolto, mentre i fiori bianchi erano 1/4.
Figura 2. Una pianta di pisello.
Mappa della genetica mendeliana
Prima di proseguire, è importante definire alcuni termini della genetica mendeliana.
Il gene è l'unità di base dell'ereditarietà. Per ogni caratteristica, l'organismo riceve un gene da ciascun genitore, quindi ci sono due geni per ogni tratto.
Un allele è una variante di un gene.
Nelle piante di piselli di Mendel, alcuni piselli erano rugosi e altri rotondi. Si tratta di due varianti, o due alleli diversi, del gene che decide la forma del pisello. Se i due alleli di un organismo sono uguali, esso è omozigote (AA o aa) per quel tratto. Se i due alleli sono diversi, l'organismo è eterozigote (Aa) per quel tratto.
Il genotipo è il materiale genetico completo di un determinato organismo. Il fenotipo è la manifestazione fisica del genotipo in un determinato organismo.
Un allele dominante è un allele che si manifesta nel fenotipo di un eterozigote.
Nei piselli, l'allele rotondo (R) è dominante rispetto all'allele rugoso (r). La pianta figlia di un genitore rotondo e un genitore rugoso (pianta eterozigote per la forma del pisello) ha quindi una copia dell'allele rotondo e una dell'allele rugoso e genotipo Rr. I suoi piselli, però, appaiono completamente rotondi, perché soltanto l'allele dominante R si esprime nel fenotipo.
Un allele recessivo è un allele che non si manifesta nel fenotipo di un eterozigote.
Un organismo deve essere omozigote per un allele recessivo per poterlo osservare nel suo fenotipo. Ad esempio, poiché i piselli rugosi sono recessivi, occorre un genotipo rr per ottenere un pisello rugoso.
Il quadrato di Punnett è uno strumento utilizzato in genetica per determinare i possibili genotipi della futura prole ottenuta dall'incrocio di due organismi genitori.
Il quadrato di Punnett è in sostanza una tabella che contiene in alto gli alleli di un genitore e lateralmente a sinistra gli alleli dell'altro genitore. Gli alleli dei figli vengono poi "calcolati" nel quattro riquadri combinando in tutti i modi possibili entrambi gli alleli di ciascun genitore.
Ecco di seguito un esempio di quadrato di Punnett con un genitore yy (omozigote per l'allele recessivo, il colore verde) e un genitore Yy, dunque eterozigote e con fenotipo giallo, in quanto il giallo (Y) è l'allele dominante. I figli usciranno Yy o yy con una proporzione 2:2. Gli individui Yy avranno fenotipo giallo, mentre gli individui yy avranno fenotipo verde.
Figura 3. Quadrato di Punnett con un genitore eterozigote e un genitore omozigote per l'allele recessivo.
Il testcross o reincrocio è un metodo per scoprire il genotipo dei genitori a partire da quello dei figli e utilizza il quadrato di Punnett all'inverso.
Il testcross incrocia un genitore con fenotipo dominante e uno con fenotipo recessivo. Il genitore con fenotipo recessivo è sicuramente omozigote per l'allele recessivo, mentre il genitore con fenotipo dominante potrebbe essere omozigote per l'allele dominante oppure eterozigote. Se nella prole compare soltanto il fenotipo dominante, significa che il genitore ignoto ha genotipo omozigote. Se, al contrario, nella prole compare anche il fenotipo recessivo, significa che il genitore ignoto ha genotipo eterozigote.
Principi fondamentali della genetica mendeliana
Dai suoi esperimenti precedentemente descritti, Mendel ricavò tre principi, i quali oggi costituiscono la teoria mendeliana dell'ereditarietà. Questi principi sono la pietra miliare dell'intero campo della genetica.
Legge della dominanza.
Legge della segregazione.
Legge dell'assortimento indipendente.
Teoria mendeliana dell'ereditarietà
Prima legge di Mendel: legge della dominanza
Secondo la legge della dominanza, in un eterozigote, esclusivamente l'allele dominante è espresso.
Ciò significa che, quando incrociamo due organismi genitoriali omozigoti per alleli diversi, la loro progenie è eterozigote per entrambi gli alleli, ma ha lo stesso fenotipo del genitore con l'allele dominante.
Utilizziamo di nuovo i piselli rugosi e tondi per esaminare questo aspetto. Possiamo notare che da due genitori omozigoti P, uno per l'allele dominante (RR), l'altro per l'allele recessivo (rr), tutti i figli F1 sono eterozigoti Rr. Di conseguenza, nel loro fenotipo appare soltanto il carattere dominante.
Figura 4. Quadrato di Punnett con due genitori omozigoti, uno per l'allele dominante, l'altro per l'allele recessivo.
Seconda legge di Mendel: legge della segregazione
La legge della segregazione afferma che, per ogni unità ereditaria (gene), ogni organismo ha due coppie di alleli. Quando un organismo produce gameti, separa la sua coppia di alleli. Durante la riproduzione, un gamete materno e uno paterno si fondono in modo che la prole riceva un allele casuale da ciascun genitore.
Mendel giunse a questa conclusione autoimpollinando piselli eterozigoti e notando che caratteristiche presenti nella generazione P e scomparse nella generazione F1 erano ora ricomparse nella F2 con un rapporto di 3:1 (3 allele recessivo, 1 allele dominante).
Osserviamo ora un altro quadrato di Punnett, questa volta con due genitori eterozigoti:
Figura 5. Quadrato di Punnett con due genitori eterozigoti.
Terza legge di Mendel: legge dell'assortimento indipendente
La legge dell'assortimento indipendente afferma che gli alleli di geni diversi sono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro. In altre parole, un allele ereditato per un gene non influisce sulla capacità di ereditare un allele di un gene diverso.
Ad esempio, una pianta madre con fiori viola e piselli rugosi trasmette gli alleli della forma rugosa e dei fiori viola in modo indipendente e uguale.
Eccezioni alla genetica mendeliana
È importante notare che, sebbene la genetica mendeliana costituisca la base della genetica moderna, non tutti i tratti si adattano perfettamente a queste tre leggi e ci sono delle eccezioni. Mendel, infatti, aveva basato i suoi studi su "semplici" piante di pisello e si era concentrato su caratteri ben definiti, ad esempio i colori e la forma, senza considerare caratteristiche intermedie. In successivi esperimenti condotti da altri scienziati nel corso del Novecento, si scoprì ad esempio che il fenotipo per un carattere non dipende da un gene soltanto, ma può dipendere anche da altri geni, dall'interazione tra questi geni o da condizioni ambientali. Inoltre, i geni possono anche andare incontro a cambiamenti repentini e imprevisti.
Prima eccezione: geni multipli
Alcuni caratteri, detti tratti poligenici, sono controllati da più geni. Un esempio è la statura, che è influenzata da oltre 50 geni.
Seconda eccezione: alleli multipli
Anche se un tratto è controllato da un solo gene, possono esistere più di due alleli per quel gene. Nelle piante di piselli di Mendel, ogni caratteristica studiata aveva solo due possibili alleli (rugosa o rotonda, verde o gialla, normale o nana, fiori bianchi o viola, ecc.), ma il gene che determina i gruppi sanguigni umani, per esempio, ha tre possibili alleli: A, B e 0.
Terza eccezione: codominanza
Quando Mendel incrociò fiori viola e fiori bianchi, non ottenne fiori viola chiaro, per cui ipotizzò che tutti i caratteri avessero un fenotipo tutto o niente, dominante o recessivo. Tuttavia, in alcuni animali sono stati scoperti alcuni tratti in cui entrambi gli alleli possono essere espressi insieme nel fenotipo: questo è il fenomeno della codominanza. Un esempio è rappresentato dai polli maculati, che hanno piume sia bianche che nere ereditate da un genitore puro per le piume bianche e un genitore puro per le piume nere.
Quarta eccezione: dominanza incompleta
A volte, il fenotipo di una prole è intermedio tra i due genitori; pertanto, nessuno dei due alleli è completamente dominante (dominanza incompleta). Questa forma di ereditarietà mista ricorda i concetti popolari all'epoca di Mendel. Possiamo vedere questa forma di ereditarietà nei cavalli di colore palomino, in cui il mantello è intermedio tra quello marrone e quello bianco dei genitori.
Figura 6. Un esemplare di cavallo palomino.
Quinta eccezione: pleiotropia
Se un gene è pleiotropico, ha effetti multipli sul fenotipo. A differenza dell'allele per i piselli rugosi, che non influisce sull'altezza o sul colore dei fiori o su qualsiasi altra cosa diversa dalla forma dei piselli, esistono alcuni geni che hanno effetti multipli. Per esempio, la fenilchetonuria o PKU, una malattia dell'uomo dovuta a un gene alterato, provoca caratteristiche come crescita lenta, pigmento cutaneo ridotto e disabilità intellettiva.
Sesta eccezione: legame genico
Il legame genico consiste in un collegamento tra geni diversi e implica che un gene in un punto particolare di un cromosoma influenza la capacità di ereditare un gene diverso sullo stesso cromosoma o su cromosomi diversi. Due geni collegati tendono ad assortirsi insieme e l'eredità di uno di essi aumenta la probabilità di ereditarne un altro. Negli esseri umani, i geni per il colore dei capelli e degli occhi presentano un certo legame genico, come avrai certamente notato pensando alla frequenza con cui i capelli biondi e gli occhi azzurri si presentano insieme.
Settima eccezione: epistasi
L'epistasi è un altro fenomeno di interazione tra alleli di geni diversi. In questo caso, una coppia di alleli interferisce con l'espressione di un'altra coppia di alleli, "nascondendo" questi ultimi, cioè impedendo loro di manifestarsi nel fenotipo.
Ottava eccezione: mutazioni
A volte, un organismo presenta geni "anomali" ovvero inesistenti in tutti i suoi antenati. Ciò è il risultato della mutazione, un cambiamento improvviso nei geni che comporta la creazione di una nuova coppia di alleli, la quale verrà poi trasmessa alle successive generazioni originatesi dall'organismo mutante.
Nona eccezione: fattore ambientale
Il fattore ambientale svolge un ruolo importante nell'espressione di un fenotipo. Ad esempio, due piante con identico genotipo ma cresciute in condizioni ambientali opposte, una esposta a luce, aria e acqua in quantità ottimale, l'altra al buio e senza acqua, si sviluppano in modi completamente diversi.
Genetica classica - Punti chiave
- Gregor Mendel era un monaco vissuto nel XIX secolo il cui hobby, la botanica, finì per rivoluzionare la biologia creando un nuovo campo, la genetica. I suoi esperimenti con le piante di pisello sono alla base della genetica classica o genetica mendeliana.
- La genetica mendeliana si basa su tre leggi: legge della dominanza, legge della segregazione e legge dell'assortimento indipendente.
- Secondo la legge della dominanza, l'allele dominante è l'unico allele presente nel fenotipo di un eterozigote.
- Secondo la legge della segregazione, nei gameti gli alleli si separano indipendentemente l'uno dall'altro.
- Secondo la legge dell'assortimento indipendente, gli alleli di geni diversi vengono ereditati indipendentemente senza influenzarsi a vicenda.
- Le leggi di Mendel hanno diverse eccezioni, tra cui il legame genico, i caratteri poligenici, la codominanza, la dominanza incompleta.
References
- Fig. 2 - Punnett square (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Punnett_Square.svg), Author: Pbroks13, is licensed by CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.en)
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