Codice genetico

Hai mai provato a nascondere un segreto all'interno di un messaggio in codice che solo tu e al massimo un'altra persona di fiducia siete in grado di decifrare? Quando si è trattato di capire come le informazioni contenute nel DNA possono essere lette e utilizzate dalla cellula, gli scienziati si sono trovati a dover decifrare un vero e proprio codice che racchiude dentro di sé il segreto della vita.

Definizione di codice genetico

Nel 1957, Francis Crick, uno degli scienziati che prese parte alla scoperta del DNA, affermò che il flusso di informazioni nella cellula è unidirezionale e viaggia dal DNA alla proteina. Questa affermazione è il dogma centrale della biologia. Più nel dettaglio, il DNA contiene l'informazione genetica di un organismo che determina ad esempio come l'organismo appare e come si comporta. Per ricavare queste istruzioni, l'organismo deve leggere il DNA e lo fa attraverso una sorta di "copia di lavoro", l'RNA, che contiene soltanto la parte di informazioni che servono al momento. Infine, l'RNA raggruppa gli amminoacidi necessari e avvia la sintesi delle proteine aventi la funzione richiesta.

Possiamo pensare al DNA come a un libro di ricette. All'interno del libro, scegliamo la ricetta che ci interessa e ne facciamo una copia (RNA) per poterla mettere in pratica in cucina. Sulla ricetta sono annotati gli ingredienti (amminoacidi) che dosiamo e utilizziamo seguendo le istruzioni per produrre il piatto (proteina).

Figura 1. Il DNA è responsabile della sintesi proteica.

Detto ciò, non ci resta che capire come la cellula sia in grado di leggere l'RNA e trasformarlo in proteine. Questo quesito fu un vero e proprio grattacapo per gli scienziati, poiché gli amminoacidi (i mattoni delle proteine) sono 20, mentre i nucleotidi (i mattoni del DNA e dell'RNA) sono quattro. Se esistessero 20 nucleotidi, la risposta sarebbe che ogni nucleotide corrisponde a un amminoacido. Purtroppo, le cose non sono così semplici!

Tornando alla nostra ricetta, riusciamo a decifrare gli ingredienti necessari grazie all'alfabeto e ai caratteri numerici. Ad esempio, l'ingrediente "3 uova" contiene un carattere numerico (3) e quattro lettere (U, O, V, A) che in combinazione ci restituiscono una parola il cui significato è a noi ben noto. Se la ricetta fosse invece scritta in una lingua a noi sconosciuta, non la potremmo interpretare. Ammesso che non conosciamo il russo, che significato ha per noi l'ingrediente "3 яйца"?

Il codice genetico è il modo in cui l'informazione è contenuta nel materiale genetico dei viventi. In particolare, è un insieme di combinazioni di nucleotidi, ognuna delle quali corrisponde a un determinato amminoacido.

Triplette del codice genetico

Dopo anni di studi ed esperimenti, gli scienziati sono riusciti a decodificare il codice genetico: tre nucleotidi (tripletta) in sequenza corrispondono a un preciso amminoacido.

Il codone è una sequenza di tre nucleotidi che codifica per un determinato amminoacido.

Figura 2. Esempio di codoni nell'RNA.

Tabella del codice genetico

Dopo aver scoperto i codoni, gli scienziati si sono messi a fare altri esperimenti per collegare tutte le possibili combinazioni dei 4 nucleotidi (64 combinazioni) ai 20 amminoacidi esistenti. Di seguito puoi trovare una tabella che riassume il risultato di questi studi. Dalla tabella possiamo notare che molti amminoacidi corrispondono a più di un codone; ad esempio, i codoni UAU e UAC codificano entrambi per l'amminoacido tirosina. Inoltre, ci sono alcune sequenze che non codificano per un amminoacido, bensì sono segnali di arresto, ovvero entrano in gioco al completamento della proteina per indicare la conclusione della sintesi proteica.

Figura 3. Tabella con tutte le possibili combinazioni del codice genetico e i loro significati.

Codice genetico degenerato e ridondante

Il codice genetico è definito ridondante per il fatto che, come possiamo vedere nella tabella qui sopra, sequenze diverse codificano per uno stesso amminoacido. Generalmente, la differenza tra le combinazioni che codificano per lo stesso amminoacido è a livello del terzo nucleotide. Prendiamo ad esempio le sequenze GCU, GCC, GCA e GCG: tutte e quattro codificano per l'amminoacido alanina e differiscono tra loro solo per il nucleotide finale. Questa caratteristica è dovuta al fatto che il codice genetico è degenerato, ovvero che le possibili combinazioni di codoni sono ben 64, mentre in natura esistono soltanto 20 amminoacidi. Alcune combinazioni sono quindi dei "doppioni".

Caratteristica del codice genetico: universalità

Il codice genetico ha un'importante caratteristica, ovvero quello di essere universale, perciò identico per tutti gli esseri viventi. In altre parole, la tabella del codice genetico è valida per il nostro DNA così come per il DNA di una pianta o di un batterio: in tutti questi organismi, il codone CUG codifica per l'amminoacido leucina, ad esempio. Questa è un'importante prova del fatto che il codice genetico si è sviluppato all'origine della vita ed è rimasto tale millennio dopo millennio.

Dal DNA alla proteina

Una volta decodificato il codice genetico, possiamo ora esplorare come funziona il meccanismo di produzione delle proteine (sintesi proteica) a partire dalla molecola di DNA. Il processo è composto da due fasi principali: la trascrizione e la traduzione.

Trascrizione

L'enzima RNA-polimerasi attiva il processo andando a collocarsi nel punto del DNA che deve essere copiato. L'RNA, infatti, non copia il DNA nella sua interezza, ma soltanto la parte che serve in quel momento per creare una o più proteine di cui la cellula ha bisogno. Grazie all'azione dell'RNA-polimerasi, la doppia elica del DNA viene srotolata, i due filamenti di DNA si aprono e avviene l'appaiamento complementare delle basi dei nucleotidi per creare un filamento di RNA corrispondente alla molecola di DNA originale. L'appaiamento avviene sempre in base alle regole seguenti:

• adenina (A) si accoppia con timina (T) nel DNA o uracile (U) nell'RNA

• guanina (G) si accoppia con citosina (C)

L'RNA che si crea al termine della trascrizione è un tipo particolare di RNA chiamato mRNA o RNA messaggero.

Traduzione

La traduzione avviene nel citoplasma, in particolare nei ribosomi, formati da rRNA o RNA ribosomiale, e con l'aiuto del tRNA o RNA di trasferimento.

1. La traduzione ha inizio quando il ribosoma si attacca all'mRNA, esponendo il primo codone.

2. L'anticodone della molecola di tRNA si attacca al corrispondente codone sull'mRNA portando con sé il suo amminoacido.

3. La catena di mRNA si sposta esponendo il codone successivo.

4. Il nuovo codone si lega a sua volta al corrispondente anticodone del tRNA con il suo amminoacido.

5. I primi due amminoacidi sono ora accostati l'uno all'altro e si legano tramite legame peptidico.

6. L'mRNA scorre nuovamente per esporre il terzo codone e il ciclo si ripete.

7. Quando la proteina è completa, il codone esposto non corrisponde a nessun amminoacido, bensì rappresenta il segnale di arresto.

8. La traduzione cessa, il ribosoma si apre, la proteina viene liberata e l'mRNA si scompone.

Figura 5. Traduzione.

Mutazioni del codice genetico

La mutazione può comportare la scomparsa o l'aggiunta di un nucleotide che comporta un diverso raggruppamento delle triplette e dunque lo spostamento della lettura del codice. Simili mutazioni danno luogo alla creazione di proteine non funzionali.

Un altro tipo di mutazione è detta puntiforme e avviene quando un nucleotide si sostituisce a un altro cambiando soltanto il singolo codone. Se la sequenza mutata codifica per lo stesso amminoacido della sequenza originaria, la mutazione è silente e l'effetto sulla sintesi proteica è nullo. Se invece la nuova sequenza si collega a un amminoacido diverso o a una sequenza di arresto, la proteina risultante può essere "difettosa" e portare a gravi malattie.

Figura 6. Mutazione genetica puntiforme.