Agli inizi del Novecento, in seguito alla riscoperta dell'opera di Mendel, il campo di della genetica portò alla luce ulteriori scoperte accompagnate dall'applicazione nella ricerca, di materiali e metodi innovativi.

Tali scoperte contribuirono a confermare la validità dei lavori pubblicati da Mendel e andando a costituire il nucleo centrale della genetica classica. La genetica classica si è occupata di ampliare concetti sviluppati dalle teorie mendeliane.

Successivamente, grazie ai progressi nel campo della ricerca delle discipline della genetica, si sono sviluppati rami di sperimentazione sempre più specifici, andando a costituire quella che può essere definita la genetica moderna. Un ramo della genetica moderna è costituito dalla genetica molecolare, che si occupa di studiare la struttura e la funzione dei geni a livello molecolare.

Che cos'è la genetica molecolare

Come descritto in precedenza, la genetica molecolare si occupa di studiare la struttura e la funzione dei geni a livello molecolare.

In dettaglio, essa studia il DNA e i suoi prodotti (RNA e proteine), e le possibili interazioni in grado di determinare uno specifico carattere fenotipico.

La genetica molecolare si basa sui principi della genetica classica e nasce sulle basi delle leggi di Mendel, che a partire dal Novecento, sono state oggetto di estensioni e rielaborazioni.

Pertanto, la descrizione delle fasi della nascita della genetica molecolare, passa inevitabilmente per i lavori di Gregor Mendel che aveva descritto nella seconda metà dell'ottocento, i principi dell'ereditarietà. Tuttavia, restava da identificare la base chimica dell'ereditarietà.

Agli inizi del XX secolo, il legami tra i principi di Mendel e le scoperte di numerosi biologi cellulari, porta alla formulazione della "teoria cromosomica dell'ereditarietà". I cromosomi vengono descritti dal biologo tedescro Walther Flemming, che osserva come questi siano in grado di spararsi longitudinalmente all'interno del nucleo durante la divisione cellulare.

In seguito, Edouard van Beneden, dimostra che successivamente alla divisione essi risultano essere distribuiti in numero uguale nelle due cellule figlie. Inoltre, viene osservato come i cromosomi rimangano in numero pressochè costante in tutte le cellule (diploidi) dell'organismo, ad eccezione dei gameti (aplodi) in cui il numero risulta dimezzato, fino a ristabilirsi dopo la fusione dei due gameti nel nuovo individuo.

Teoria cromosomica dell'ereditarietà

Agli inizi del novecento, e con alle spalle le scoperte descritte nel capitolo precedente, Theodor Boveri e Walter Sutton, in maniera indipendente, giungono alla conclusione che geni e cromosomi vengono trasmessi parallelamente da una generazione alla successiva. Pertanto, i geni devono trovarsi sui cromosomi.

Lo studio dei cromosomi dal punto di vista della struttura chimica e del ruolo nel conservare e trasferire informazioni genetiche, segna l'inizio della genetica molecolare.

In seguito, molti esperimenti verranno condotti basandosi su questi aspetti (1925-1952), fino a portare all'identificazione della base chimica dell'ereditarietà nella molecola dell'acido desossiribonucleico (DNA). Ad oggi, sappiamo che in alcuni casi (esempio: retrovirus e virus) questa può essere costituita da molecole di acido ribonucleico (RNA).

Malattie legate ai cromosomi sessuali

Nel 1902, il biologo Walter Sutton osservò che i cromosomi di un organismo diploide sono presenti in coppie. In tutte le coppie, tranne una, i cromosomi sono uguali negli organismi di sesso maschile e in quelli di sesso femminile, e definiti autosomi. Una coppia di cromosomi differisce invece a seconda che si trovi in un maschio o in una femmina. I cromosomi di questa coppia sono definiti cromosomi sessuali.

Nei mammiferi e in molti altri gruppi di animali è l'organismo di sesso femminile ad avere i due cromosomi sessuali uguali (cromosomi X, quindi XX). Nell'uomo essi sono costituiti da un cromosoma X (uguale a quello dell'organismo di sesso femminile) ed un cromosoma chiamato Y, quindi XY.

Quando negli organismi di sesso maschile XY si formano gameti per meiosi, metà degli spermatozoi possiederà un cromosoma X e metà un cromosoma Y, al contrario, nelle femmine tutti i cromosomi dei gameti saranno di tipo X. Il sesso di un figlio dipende per tanto dal fatto che il gamete femminile venga fecondato dal gamete maschile X o Y.

Di seguito verranno descritti due esempi di malattie umane legate ai cromosomi sessuali: il daltonismo e la distrofia muscolare di Duchenne.

Daltonismo

Il daltonismo consiste nell'incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori fondamentali, come il rosso e il verde.

I geni che controllano la sensibilità alla luce di colore rosso e di colore verde sono entrambi situati nel cromosoma X. Per tanto, se una persona di sesso maschile ha un gene difettoso per il colore verde, esso non potrà distinguere il colore verde dal rosso, e allo stesso modo un difetto per il gene del rosso, farà apparire il rosso di colore verde. Nelle femmine, il daltonismo di verifica nel caso di omozigosi recessiva, ovvero, entrambi i cromosomi X portano alleli difettosi.

Esistono diverse forme di daltonismo e non tutte sono state identificate, tuttavia è stato elaborato un software apposito dedicato a chi soffre di daltonismo ed esistono lenti specifiche in grado di correggere il daltonismo.

Distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è una forma di distrofia che provoca gravi problemi ai muscoli volontari.

Le persone affette da questa patologia vanno incontro ad una debolezza progessiva che infine può costringere l'individuo sulla sedia a rotelle.

Questo tipo di distrofia colpisce i maschi a partire dai 2/5 anni e si verifica in un bambino ogni 3500 circa.

Nel 1987, il genetista Americano Louis Kunkel ha identificato e isolato una proteina, chiamata distrofina, che risulta essere difettosa (o assente) nei pazienti colpiti da distrofia muscolare.

La ricerca il questo campo sta proponendo nuove cure sperimentali che sembrano essere promettenti nella gestione del paziente affetto da distrofia muscolare di Duchenne.